【广东会GDH基因检测】先天性镫骨强直基因检测Congenital stapes ankylosis

基因检测机构介绍：

先天性镫骨强直基因检测是对英文疾病名称为Congenital stapes ankylosis的异常生理现象所进行的基于序列变化的医学诊断。Congenital stapes ankylosis的中文意思是先天性骨脚板僵硬症，是一种耳部结构异常，可能会导致听力受损。基因检测单位名称：安徽省合肥市基因检测科。其他成熟基因检测项目：b型流感嗜血杆菌（Hib）疫苗有效或几乎有效没有特异性抗体反应基因测试, 如何阻止降低血浆总肉碱的出现？

基因检测导读：

先天性镫骨强直基因测试可行性分析: 来自河北省邯郸市魏县的武贞仪（化名）在上海市先进人民医院上海市红十字会医院被医生诊断为先天性镫骨强直。《European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck DiseasesOpen Access》临床案例说明，先天性镫骨强直的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

人类头蛋白 (NOG) 是多发性关节早闭综合征 (SYNS1) 和近端交感神经管 (SYM1) 的负责基因，这两种情况贼近被认为属于镫骨强直伴交感神经管的更广泛临床表现。 广东会GDH基因开展的先天性镫骨强直致病基因鉴定基因检测以确定由 NOG 突变引起的表型范围，使用具有各种表型的患者，包括散发性遗传性 SYM1、显性遗传性 SYM1、宽拇指和脚趾的镫骨强直（Teunissen 和 Cremer 综合征）。 此外，还研究了 33 名患有典型耳硬化症（无交感神经症）的患者。 直接测序分析揭示了三个 SYM1 家族中 NOG 基因的三个新突变。 没有交感神经系统的耳硬化症患者都没有 NOG 突变，这表明 NOG 突变可能在具有各种骨骼异常的患者中被限制性地发现。 这些结果连同基因病案集的分析表明，NOG 突变没有明确的基因型-表型相关性。 关于手术结果，这三个具有 NOG 突变的家庭中的大多数患者在镫骨手术后表现出显着的气骨间隙恢复。 分子遗传学检测有助于区分镫骨强直综合征和耳硬化症，甚至轻度骨骼异常也可以作为 NOG 相关疾病的诊断指标。

本文关键词

先天性,镫骨,强直,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生先天性镫骨强直医师会怀疑以下疾病类型：

人类头蛋白 (NOG) 是镫骨强直伴有交感神经的广泛临床表现的负责基因。 Proximal symphalangism (SYM1: MIM #185800) 被称为具有高外显率的常染色体显性遗传病。 贼常见的临床特征是手和脚趾的近端指间 (PIP) 关节不能活动，以及由于镫骨强直导致的先天性传导性听力损失。 多发性关节早闭综合征 (SYNS1: MIM#186500) 的特征是更严重的近端交感神经表型，例如进行性和扩大的关节骨融合以及独特的面部表现。 此外，已在跗骨-腕骨联合综合征 (TCC: MIM#186570)、拇指和脚趾宽阔镫骨强直 (MIM#184460)（Teunissen 和 Cremer 综合征）和 B2 型短指畸形 (BDB2: MIM) 中发现了 NOG 突变 #611377）。

耳硬化症 (MIM#166800) 被认为是进行性传导性听力损失的贼常见原因，其特征是耳囊中异常的骨重塑。 虽然有少数家族性病例可能是单基因的，但大多数病例是散发的。 一系列基因解码研究表明，这种疾病可以由遗传和环境因素引起。

典型的耳硬化症被纳入了广东会GDH基因的基因解码，因为这是一个有趣的问题，即一些典型的耳硬化症是否是由 NOG 突变引起的一类疾病的连续体。 基因解码认为这可能是正确的，因为 (i) 在 SYM1 中，在没有交感神经的轻微骨骼异常患者中发现了 NOG 突变，以及 (ii) 镫骨强直是 NOG+/- 小鼠动物模型的重要表型。

广东会GDH基因关注亚洲人群中伴有交感神经管的镫骨强直患者 NOG 突变的详细调查。 因此，进行这项研究是为了解决 NOG 突变是否也是致病因素，并且在这些人群中普遍存在，如果是，是否存在不同的突变谱。

此外，研究了先前收录的 NOG 突变以确定它们的谱以及是否存在由 NOG 突变引起的任何特定基因型 - 表型相关性。

怎样才能诊断正确？

HP:0007943

表型描述

A form of stapes ankylosis with congenital onset.