【广东会GDH基因检测】前庭功能减退基因检测 Vestibular hypofunction

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：浙江省金华市易感基因测试中心。其他成熟基因检测项目：循环IgG2水平升高靶向治疗基因检测费用, B细胞生理异常基因检测有必要做吗。

内耳包含发育相关的耳蜗和外周前庭迷路。 鉴于这两个器官之间的生理学相似，听力损失和前庭功能障碍可能会同时发生在内耳基因突变的个体中。 《耳鼻喉科致病基因鉴定基因解码》已发现 22 种不同的基因在发生突变时会导致非综合征性常染色体显性遗传性听力损失。 对基因检测案例进行的综合性分析表明，在这 22 个基因中的 13 个中分离突变的家族已经接受了正式的临床前庭测试。 正式评估显示，在这 13 个基因中有 10 个基因发生突变的家族中存在前庭功能障碍。 值得注意的是，只有在 COCH 和 MYO7A 基因中发生突变的家庭会自我报告相当大的前庭挑战。 在其他八个基因中分离突变的家族不会自我报告显着的平衡问题，并且似乎在日常生活中很好地补偿了在正式临床前庭评估中发现的前庭缺陷。 广东会GDH基因检测描述了一个具有进行性听力损失和临床检测到的前庭功能减退但未报告前庭症状的家族（称为 HL1 家族）的例子。 值得注意的是，一名临床检测到前庭功能减退的 HL1 家族成员登上了乞力马扎罗山的山顶。

基因检测导读：

前庭功能减退在三甲医院的应用: 来自北京市县密云县新城子镇的吕欣怡（化名）在沈阳市第四人民医院被医生诊断为前庭功能减退。根据《Speech, Language and Hearing》举办的第十八届学术研讨会，前庭功能减退的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

前庭功能,减退,基因检测

人体疾病表征数据库查询

鉴于内耳内听觉和前庭系统的共同胚胎起源和生物学，可以预期已知会导致遗传性听力损失的单基因突变也会导致前庭功能障碍。 听力损失分为综合症或非综合症。 当听力损失与影响内耳以外的身体系统（例如糖尿病、视网膜色素变性、心律失常）的诊断相结合时，听力障碍被认为是综合征。 更常见的是，听力损失被发现为一个单一的实体，因此被称为非综合症。 非综合征性耳聋 (DFN) 的基础基因可以常染色体显性遗传 (DFNA)、常染色体隐性遗传 (DFNB) 或 X 连锁 (DFN) 方式遗传。 DFNA、DFNB 或 DFN 名称后面的数字表示发现遗传基因座的顺序（例如 DFNA1、DFNA2），每个基因座指的是特定的染色体位置。 由于线粒体突变，非综合征性听力损失也可以通过母系遗传。 绝大多数耳聋基因是通过与大量听力受损的人类谱系合作发现的，其中将家庭中听力损失的遗传模式与来自这些相同个体的 DNA 中遗传标记的分离模式进行比较。 已发现 22 种不同的基因会导致非综合征性常染色体显性遗传性听力损失。 广东会GDH基因耳鼻喉科基因检测病案分析，收录了一个人类谱系（HL1 家族），该谱系将非综合征性常染色体显性遗传性感音神经性听力损失隔离开来。 HL1 家族的临床测试显示前庭功能减退，但该家族似乎已经很好地适应了这种缺乏内耳前庭信息的情况。 

怎样才能诊断正确？

HP:0001756

表型描述

Reduced functioning of the vestibular apparatus.