【广东会GDH基因检测】缺损/缩短外动力蛋白臂基因检测

基因检测机构介绍：

纤毛/鞭毛的运动是由数千个动力蛋白的协调活动产生的。 内动力蛋白臂 (IDA) 对于纤毛/鞭毛波形的形成尤为重要，广东会GDH基因对 IDA，外动力蛋白臂的调节的分子机制进行了详细的研究。 在《呼吸功能障碍和弱精子症共同的基因原因》中，致病基因鉴定基因解码使用低温电子断层扫描和衣藻鞭毛的生化分析表明，保守蛋白 FAP44 形成一个复合体，将 内动力蛋白臂f（I1 动力蛋白）头部域连接到轴丝外双微管的 A 管。 在野生型鞭毛中，内动力蛋白臂f 显示出很少的核苷酸依赖性运动，除了 f β 头部垂直于微管滑动方向的倾斜。 然而，在没有系绳复合物的情况下，添加 ATP 和钒酸盐会导致 内动力蛋白臂f 头部结构域发生较大的构象变化，这表明 内动力蛋白臂f 的运动受到系绳复合物的机械限制。 缺少系绳的鞭毛运动缺陷证明了 内动力蛋白臂f-系绳相互作用在调节纤毛/鞭毛跳动中的重要性。基因检测单位名称：河北省衡水市基因筛查中心。其他成熟基因检测项目：循环IgA水平下降一定会遗传吗？, 电离辐射引起的染色体破坏遗传风险

基因检测导读：

缺损/缩短外动力蛋白臂基因检测结果效应分析: 来自广西壮族自治区百色市德保县桂西华银氧化铝厂的仇奕英（化名）在昆明市延安医院被医生诊断为缺损/缩短外动力蛋白臂。综合《Current Opinion in Pulmonary Medicine》，缺损/缩短外动力蛋白臂的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

缺损/缩短外动力蛋白,靶向治疗,基因检测

人体疾病表征数据库查询

纤毛和鞭毛是保守的细胞器，通过跳动运动产生流体流动。 在人类中，纤毛和鞭毛的组装和运动缺陷会导致多种疾病。 纤毛跳动由动力蛋白运动蛋白驱动。 动力蛋白的微管滑动活动需要一系列保守结构域：由六个 AAA ATPase 单元组成的环形“头部”； 盘绕螺旋“茎”，以依赖 ATP 的方式与微管结合； 和氨基末端“尾巴”，用作产生动力冲程的杠杆臂。 轴丝动力蛋白分为两组，外动力蛋白臂和内动力蛋白臂（外动力蛋白臂和 IDA）。 ODAs 和 IDAs 在纤毛运动中起着不同的作用； 外动力蛋白臂产生用于控制拍频的力，而 内动力蛋白臂决定弯曲幅度。 内动力蛋白臂有七个 (a–g) 主要亚种和四个次要亚种，但人们对这些 内动力蛋白臂亚种之间的功能差异知之甚少。 内动力蛋白臂亚种 f（内动力蛋白臂f ），也称为 I1 动力蛋白，是少有的二聚体 IDA，被认为与衣藻细胞的趋光行为有关。 内动力蛋白臂f 的独特之处还在于它的两条重链 (HC)，fα 和 fβ，与一个大的中间链-轻链 (IC-LC) 复合体相互作用，该复合体由三个中间链（IC140、IC138 和 IC97）、五个轻链组成 链（LC7a、LC7b、LC8、Tctex1 和 Tctex2b）和一个附属亚基 FAP120。 在这些 IC 和 LC 中，IC138 已被广泛研究。 酪蛋白激酶 1 或蛋白激酶 A 对 IC138 的磷酸化抑制轴丝动力蛋白的微管滑动活性，蛋白磷酸酶 1 或 2A 对 IC138 的去磷酸化可恢复轴丝运动。 径向辐条被认为参与了这种 IC138 介导的动力蛋白活性调节，因为径向辐条的缺失会导致 IC138 过度磷酸化，并且 A 激酶锚定蛋白位于径向辐条的基部。 此外，在 IC-LC 复合体和连接蛋白-动力蛋白调节复合体 (N-DRC) 之间架起桥梁的内臂 (MIA) 结构修饰符表明 IC138 和 N-DRC 之间存在功能性通讯。 尽管对调节亚基进行了这些研究，但 内动力蛋白臂f 较差的体外微管滑动活性阻碍了对其在轴丝中的机械特性和功能的理解。 由于 内动力蛋白臂c 的微管滑动活性在体外 内动力蛋白臂f 存在下受到抑制，因此有人提出 内动力蛋白臂f 可作为微管滑动的阻力。 内动力蛋白臂f 的独特作用也体现在它在低温电子断层照片中的出现。 与其他 内动力蛋白臂头相比，fα 和 fβ 头更靠近外双峰微管 (DMT) 的 A 管表面，fα 环相对于 DMT 的纵轴倾斜。 此外，fα 和 fβ 头似乎通过称为“系绳”的大型结构固定在 A 小管上，该结构与 fα 头上称为“系绳头”的凸起连续。 这些系绳结构在衣藻鞭毛、四膜虫纤毛、海胆精子和人类呼吸纤毛中是保守的。

怎样才能诊断正确？

HP:0200109

表型描述