【广东会GDH基因检测】在肾小球IgA沉积基因检测

在肾小球IgA沉积基因检测：

在肾小球IgA沉积基因序列鉴定流程: 来自甘肃省临夏州广河县祁家集镇的李江（化名）在河北医科大附属唐山工人医院被医生诊断为在肾小球IgA沉积。阅读《 Renal Failure Ren Fail .》，在肾小球IgA沉积的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。这个 11 岁女孩在学校尿液分析筛查中出现蛋白尿，并出现上眼睑水肿。 尿液分析显示尿蛋白水平升高和血尿。 实验室检查显示：血清白蛋白 1.3 g/dL； 血清肌酐，0.54 毫克/分升； 和 C3c，67 毫克/分升（正常范围：73-138 毫克/分升）。 物理和实验室检查结果并未提示自身免疫性疾病。 然后进行肾活检。 光学显微镜下的标本检查显示系膜细胞增生，系膜基质增加并伴有分叶，几乎所有肾小球均有肾小球基底膜双轮廓，这些都是 MPGN 的特征性发现。 免疫荧光研究显示 IgA 沉积物不仅在系膜区域而且沿着毛细血管壁，其染色比 C3 更强烈。 IgA 亚类染色显示 IgA2 比 IgA1 具有更强的免疫反应性。 电子显微镜研究显示在内皮下、上皮下和系膜旁区域有电子致密沉积物。 基于这些发现，该患者被诊断为 IgA 为主型 MPGN。 因此，她接受了三个疗程的甲基泼尼松龙冲击疗法 (MPT)，然后是泼尼松龙、咪唑立宾和赖诺普利。 尽管三个疗程的 MPT 后低补体血症有所改善，但肾病范围的蛋白尿和低白蛋白血症仍然存在； 因此，增加了两个疗程的MPT，并将免疫抑制剂从咪唑立宾改为环孢菌素（CsA）。 贼后，尿蛋白水平下降，两年后的肾活检显示病变有所改善。

本文关键词

在肾小球IgA沉积,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生在肾小球IgA沉积医师会怀疑以下疾病类型：膜增生性肾小球肾炎 (MPGN) 是一种罕见的肾小球肾炎，可引起儿童肾病综合征，通常难以治疗。 典型的免疫荧光结果包括沿肾小球毛细血管壁呈颗粒状的强 C3 染色和阴性 IgA 染色。 IgA 为主的 MPGN 无低补体血症的报道已有报道。 广东会GDH基因还收录了一例罕见的 MPGN 病例，伴有低补体血症和主要的 IgA 亚类 2 沉积。

怎样才能诊断正确？

HP:0000794

表型描述

The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus.