【广东会GDH基因检测】皮下脂肪少基因检测
基因检测机构介绍：
基因检测单位名称：广东省汕头市基因检测服务中心。其他成熟基因检测项目：循环IgG4水平下降是怎么遗传的?, 异常细胞生理学基因检测
基因检测导读：
皮下脂肪少基因序列鉴定流程: 来自广西壮族自治区梧州市藤县太平镇的甘燕贵（化名）在天津市长征医院被医生诊断为皮下脂肪少。阅读《Psychoneuroendocrinology》，皮下脂肪少的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。对一名患有 Shprintzen-Goldberg 综合征的患者进行了 24 年的随访。患者的父母无亲属关系，不受影响。走路和说话都被耽搁了。面部畸形明显，漏斗胸、脊柱侧凸、双侧桡骨头脱位、锤状趾、拇外翻、扁平足、蜘蛛指、弯曲指。皮肤又薄又脆弱。 CT扫描显示脑室扩大。他患有二尖瓣脱垂。他因双侧腹股沟和小腿疝动了两次，脚部畸形动了几次。青春期推迟到 18 岁。 24 岁时，他仍然很瘦，长头颅，面部畸形特征仍然很明显。漏斗胸仍然很严重，但胸腰椎侧凸是轻微的。他的足部畸形有所改善，关节活动度降低。精神运动发育非常正常。他主要关心的是贼小的皮下脂肪和皮肤的脆弱性。现在超声心动图正常。
本文关键词
皮下脂肪少,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生皮下脂肪少时医师会怀疑以下疾病类型：
怎样才能诊断正确？
HP:0003717
表型描述
