【广东会GDH基因检测】常染色体隐性原发性小头症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性原发性小头症是英文autosomal recessive primary microcephaly的中文翻译。这一疾病又叫做MCPH ；microcephaly primary hereditary ；primary autosomal recessive microcephaly ；true microcephaly;原发性小头畸形, 真性小头畸形, 常染色体隐性原发性小头畸形, MCPH。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性原发性小头症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性原发性小头症基因解码、基因检测？

常染色体隐性原发性小头症（通常缩写为MCPH，其代表“小头症+原发性+遗传性”）是婴儿出生时具有非常小的头部和脑的病症。术语小头症来自于希腊词“small head（小头）”。与其他性别和年龄相同的婴儿相比，患有MCPH的婴儿具有非常小的头围。头围是围绕头部贼宽部分的长度，通过将测量带放置在眉毛和耳朵上并围绕头部来测量。受累婴儿的大脑体积也比正常的小，虽然他们通常没有任何严重的大脑结构异常。头和脑在儿童和青少年期间生长，但它们仍然比正常儿童的小得多。MCPH通常会引起轻度至中度的智力残疾，并且不会随着年龄的增加变得严重。大多数受累者语言技能延迟。运动技能，如坐、站立和行走，也可能轻微延迟。患有MCPH的人通常具有很少或没有与病症相关的其他特征。有些患者的额头狭窄且歪斜，有轻度癫痫、注意力或行为的问题，或与家庭成员相比身材较矮。该病症通常不会影响任何其他主要器官系统或引起其他健康问题。

基因检测的报告有人解读吗？" src="/uploads/DNA/DNA080-lp.jpg" style=width:40%;" />

广东会GDH基因autosomal recessive primary microcephaly基因解码、基因检测大数据分析

在全世界范围内，小头症（原发性小头症）在新生儿中的发病率为二十五万分之一到三万分之一。医学文献中报道了约200个患有MCPH的家族。这种疾病在几个特定人群中更常见，例如在巴基斯坦北部，估计每10,000个新生儿中就有1个患病。

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MCPH可以由至少七种基因中的突变引起。ASPM基因中的突变是贼常见的原因，大约占所有病例的一半。与MCPH相关的基因在早期脑发育中，特别是在确定脑大小中起重要作用。研究表明，这些基因产生的蛋白质有助于调节发育中脑的细胞分裂。任何与MCPH相关的基因的改变都会损害早期的脑发育。结果，受累婴儿具有的神经细胞（神经元）比正常婴儿少，并且生而具有异常小的脑。脑尺寸的减小导致小头、智力残疾和发育迟缓。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

autosomal recessive primary microcephaly的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性原发性小头症的数据库编码是；ICD编码是Q02

常染色体隐性原发性小头症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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