【广东会GDH基因检测】良性家族性新生儿癫痫基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

良性家族性新生儿癫痫是英文benign familial neonatal seizures的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性家族性新生儿癫痫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做良性家族性新生儿癫痫基因解码、基因检测？

KCNQ2相关病症代表由KCNQ2中的杂合突变引起的重叠新生儿癫痫表型的连续体。 KCNQ2相关疾病的临床特征包括KCNQ2相关的良性家族性新生儿癫痫（KCNQ2-BFNE）在轻度末端与KCNQ2相关的癫痫性脑病（KCNQ2-NEE）严重结束。 KCNQ2-BFNE的特征在于广泛的癫痫发作类型（强直或呼吸暂停发作，局灶性阵挛活动或自主神经变化），在生命的第二天和第八天之间从健康婴儿开始，并在第一和第六天之间自发消失。生命的第12个月。运动活动可能局限于一个身体部位，迁移到其他身体部位或概括。癫痫发作通常是短暂的，持续一到两分钟。极少数情况下，KCNQ2-BFNE可能演变成癫痫持续状态。大约10％-15％的BFNS患者在以后的生活中会发生癫痫发作。 KCNQ2-NEE的特点是在出生后第一周开始多次每日癫痫发作，这些癫痫发作主要是强直的，具有运动和自主功能。癫痫发作在9个月至4年之间停止。在开始时，EEG显示突发抑制模式或多焦点癫痫样活动;早期脑MRI显示基底神经节和丘脑高信号，后来解决。受影响贼严重的个体患有严重的智力障碍，并伴有轴性张力减退和/或痉挛性四肢瘫痪。临床特征：常染色体隐性遗传;电机延迟;全身性强直 - 阵挛性发作;局灶性阵挛性发作;发热性癫痫发作;肌纤维抽搐;新生儿发病。该病临床表征有：运动延迟；全面性强直-阵挛发作；局灶性阵挛性发作；高热惊厥；肌纤维颤搐。

基因检测可以只做基因解码吗？" src="/uploads/DNA/DNA092-lp.jpg" style=width:40%;" />

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常染色体显性; 常染色体隐性

benign familial neonatal seizures的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，良性家族性新生儿癫痫的数据库编码是omim_id:121200；ICD编码是

良性家族性新生儿癫痫基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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