【广东会GDH基因检测】如何做儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调是英文Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调基因解码、基因检测？

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调是一种神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现渐进性步态困难，眼球运动异常和构音障碍（Dy等总结，2015）。该病临床表征有：眼球震颤；复视；扫视追求平稳运动异常；共济失调；构音障碍；反射亢进；步态共济失调；肢体共济失调；体位性震颤；笨拙；振动觉障碍；巴彬斯基征。

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常染色体隐性遗传病

Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调的数据库编码是；ICD编码是G11.1

如何做儿童发病型常染色体隐性慢性进行性脊髓小脑性共济失调基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。

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