【广东会GDH基因检测】Cohen综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Cohen综合征是英文Cohen syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Hypotonia, obesity, and prominent incisors ；Norio syndrome ；obesity-hypotonia syndrome ；Pepper syndrome ；prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome;肌张力低下，肥胖，门牙凸出综合征，Peper综合征。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Cohen综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Cohen综合征基因解码、基因检测？

脑-肥胖-眼-骨骼综合征（Cohen综合征）是一种遗传性疾病，累及身体许多部位，以发育迟缓、智力残疾、小头、肌张力减退为特征。其他特征包括渐进性近视、视网膜营养不良、运动过度、特殊面容。特殊面容包括头发眉毛浓密、长睫毛、眼形异常（向下倾斜和波浪形）、球形鼻尖、人中平滑或短、门牙突出。人中平滑或短和门牙突出结合使患者面部呈开口状。 Cohen综合征患者的症状差异很大。其他体征和症状包括始于儿童后期或青少年期的白细胞水平低（嗜中性白血球减少症）、行为过于友善、肥胖。肥胖发生于躯干，手臂和腿细长。患者四肢狭窄，手指纤细。

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广东会GDH基因Cohen syndrome基因解码、基因检测大数据分析

脑-肥胖-眼-骨骼综合征（Cohen综合征）的确切患病率是未知的。 全球少于1000例。 更多的病例可能未被诊断。

Cohen syndrome致病鉴定基因解码

VPS13B基因（通常称为COH1基因）的突变引起Cohen综合征。VPS13B基因产生的蛋白质的功能是未知的; 然而，研究人员认为它可能参与分选和运输细胞内的蛋白质。VPS13B基因中的大多数突变可能防止细胞产生功能性VPS13B蛋白。 但功能性VPS13B蛋白的损失如何导致Cohen综合征的体征和症状目前尚不清楚。

Cohen syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Cohen syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Cohen综合征的数据库编码是omim_id:216550 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/；ICD编码是Q87.8

Cohen综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。

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