【广东会GDH基因检测】帕金森症和迟发性静坐不能：罕见病可以预防的基因检测

帕金森氏症及静坐不能是同一个原因的基因检测：

 

根据 精神相关多病征的致病基因鉴定基因解码的分析研究，国际著名基因检测证据杂志《J Clin Transl Res》 2021 May 14;7(3):297-301发表了一篇题目为《 e1143g聚合酶γ突变药物诱发的帕金森症和迟发性静坐不能一例——无辜的旁观者还是罪魁祸首？》的文章，进一步讲述了帕金森氏症、不能静坐这看起来是两个疾病的致病基因鉴定基因解码基因检测应当考虑的问题。研究由Pretty Sara Idiculla, Syed Taimour Hussain , Junaid Habib Siddiqui等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34179544

本文关键词

非典型帕金森病；聚合酶 γ 1 相关的帕金森病；聚合酶γ突变障碍。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34179544

基因解码检测研临床相关性内容：

e1143g聚合酶γ突变药物诱发的帕金森症和迟发性静坐不能一例——无辜的旁观者还是罪魁祸首？

基因检测临床结论：

背景与目的：聚合酶γ（POLG）是一种在线粒体基因组复制中起关键作用的蛋白质。 POLG 相关疾病构成一系列重叠表型，可以从婴儿早期到成年晚期出现。帕金森症是与 POLG 突变相关的贼常见的运动障碍。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测还总结了所有报告的与 POLG 相关的帕金森病病例，并进行了文献回顾。结论：文献检索发现 55 例符合人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测标准的“POLG 相关帕金森病”病例。这些突变可以在临床上影响多个器官系统。帕金森症是贼常见的与 POLG 突变相关的运动障碍。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测对这位患有帕金森症和脑病反复发作的患者进行了分子分析。本病例中发现的 E1143G 突变纯属巧合，文献报道为非致病性或良性变异。对患者的相关性：E1143G 是一种非致病性变异，多项研究表明其与其他 POLG 突变同时发生可加重疾病的发生和严重性。文献发现和人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测自己案例的经验表明，E1143G 的致病性是有争议的，未来涉及这种特殊变异的研究可能有助于了解其病理后果。聚合酶 γ 1 相关的帕金森病；聚合酶γ突变障碍。

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