目前消化道肿瘤的预后判断依靠肿瘤-淋巴结-转移（TNM）分期，但是组织学-临床分期相同的患者预后却不尽相同。
研究者改变了研究个体基因突变的方式，试图识别全基因组水平的特征性突变和基因表达模式，以更深入地理解肿瘤的分子机制及发展新的治疗方式。

肿瘤发生发展中起关键作用的分子和细胞水平标志物是过去十年研究的热点。

二代测序技术（NGS）极大拓展了对消化道肿瘤特征基因的认识，为发展新的治疗手段和治疗策略奠定了基础，其中以结直肠癌（CRC）方面的研究进展贼为突出，应用基因测序发现的诊断和预后标志物指导治疗显著降低了 CRC 死亡率。

结直肠癌

APC、TP53、KRAS、PIK3CA、FBXW7、SMAD4、TCF/L2、NRAS、ACVR2A、TGRBR2、MSH3、MSH6、SLC9A9、TCF7L2 和 BRAFV600E

目前用于临床指导治疗或作为预后判断的指标见下表：
表(责任编辑：广东会GDH基因)