【广东会GDH基因检测】基因检测揭示单基因糖尿病的多种表现形式

青年糖尿病重大发现情资分享基因检测如何加快科研立项

根据青年糖尿病重大发现情资分享基因检测如何加快科研立项，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2014 Mar 23; 5(2): 121–133.》在第J Diabetes Investig. 期发表了一篇标题为《基因检测揭示单基因糖尿病的多种表现形式》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Valerie M Schwitzgebel*完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 24843749和 doi: 10.1111/jdi.12197

基因解码研究关键词：

单基因糖尿病，下一代测序

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Monogenic diabetes, Next generation sequencing

基因检测临床研究与应用结果介绍：

单基因糖尿病是由单基因缺陷引起的一组异质性疾病。缺陷主要分为两类：β细胞功能的破坏或β细胞数量的减少。正确的诊断很重要，因为它可能导致受影响受试者治疗的改变，并影响长期并发症。据估计，单基因糖尿病的患病率为所有糖尿病患者的2–5%。对遗传形式的新颖描述可追溯到1928年，当时卡米奇确定了常染色体显性糖尿病家族2。1975年，成熟型青年糖尿病（MODY）被定义为25岁之前发生的糖尿病，由于固有的β细胞缺陷，常染色体显性遗传3。先进个因果关联的基因编码为葡萄糖激酶（GCK）4。几年后，另两种单基因型糖尿病，MODY1和MODY3，被认为是转录因子基因突变所致；肝细胞核因子4和1α（HNF4A，HNF1A）分别为5。在过去几年中，关于单基因糖尿病中β细胞基因的发现使人们对人类β细胞有了更好的了解。下一代测序的可用性将有助于揭示遗传性糖尿病的全谱，从真正的单基因到双基因、寡基因和多基因特征。这一工具无疑将提供对不同糖尿病变异的更深入理解，并导致对特定形式的优化治疗。修饰基因的发现也将有助于更好地了解不同的糖尿病表型。体外和体内的功能分析也将有助于确定特定的基因相关疗法。这些结果将被证明与2型糖尿病β细胞缺陷的病理生理学有关。对人类糖尿病的广泛了解将有助于改善治疗、结果、预防，并有望治好。

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