【广东会GDH基因检测】转甲状腺素淀粉样变的基因检测与临床谱、发病机制和疾病治疗

心肌病出现原因逐一排除法基因检测依据的收集与应用

根据心肌病出现原因逐一排除法基因检测依据的收集与应用，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2020 Dec;9(2):317-333.》在第Neurol Ther期发表了一篇标题为《转甲状腺素淀粉样变的基因检测与临床谱、发病机制和疾病治疗》的疾病基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Haruki Koike , Masahisa Katsuno 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 32948978和 doi: 10.1007/s40120-020-00210-7. Epub 2020 Sep 18.

基因解码研究关键词：

血管病,心脏淀粉样变,电子显微镜,微血管病,发病机制,病理学蛋白质错误折叠病,雪旺细胞,治疗超微结构。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Angiopathy; Cardiac amyloidosis; Electron microscopy; Microangiopathy; Pathogenesis; Pathology; Protein misfolding disease; Schwann cell; Therapy; Ultrastructure.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

ATTR淀粉样变是由转甲状腺素（TTR）的系统性沉积引起的，包括ATTRwt（野生型）淀粉样变、ATTRv（变异型）淀粉样变和多米诺肝移植后获得性ATTR淀粉样变。ATTRwt淀粉样变通常被认为是老年人的心肌病，而腕管综合征也已成为主要的初始表现。ATRV淀粉样变的表型多种多样，包括神经病变、心肌病和眼表膜受累，这取决于突变和发病年龄。除了变异TTR外，野生型TTR的沉积也起着重要作用，即使在ATRV淀粉样变患者中也是如此。淀粉样纤维的形成往往与基底膜有关。ATRV淀粉样变中观察到神经内微血管周围基底膜增厚或重叠，类似于糖尿病神经病变，这表明常见机制，如晚期糖基化终产物的积累，可能参与疾病过程。除了淀粉样纤维引起的直接损伤外，贼近的研究表明，非纤维TTR（如TTR低聚物）的毒性也参与了组织损伤的过程。虽然自1990年以来，ATRV淀粉样变患者已经进行了肝移植，但迟发患者没有资格接受这种治疗。然而，由于口服他法米迪斯和二氟尼柳可稳定TTR四聚体，其疗效在20世纪10年代初被提出，此类晚发患者也成为疾病治疗的目标。此外，贼近对小干扰RNA（patisiran）和反义寡核苷酸（inotersen）疗法的研究证明了这些基因沉默剂的有效性。应制定监测患者的策略，以便从全面和长期的角度选择适当的治疗。由于许多ATTR淀粉样变患者年龄较大且患有心力衰竭，如果感染SARS-CoV2，他们病情恶化的风险会增加。还应考虑贼佳评估间隔，尤其是在2019冠状病毒疾病时代。

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