遗传病、罕见病基因检测导读：杜氏肌营养不良是贼常见的一类基因突变引起的进行性肌营养不良症。可是经常有DMD患者做过基因检测后，却没找到致病基因，也无法确定患病类型，这是为什么？
 

患儿男，6岁，自1岁起出现站立和行走困难，动作笨拙，易跌倒，走路摇晃。5岁以后患儿两侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，坐卧、起立逐渐无法自主。就诊于省医院，医生根据临床信息诊断患儿为肌营养不良，建议做基因检测查找致病基因确诊。可是基因检测结果显示，未发现肌营养不良相关基因变异。于是患者家属找到广东会GDH基因咨询，基因解码专家分析报告发现，此次基因检测只检测了D**基因外显子是否重复、缺失，并没有进一步详细检测。于是建议家属再次进行更更多的基因解码分析，查找病因。抽取患儿血液样本，送检至基因解码研究中心，进行肌营养不良基因解码。解码结果显示，患儿DMD基因功能区域某外显子发生突变，导致患得杜氏肌营养不良。找到真正的病因后，医生立即为患儿开展了针对性的治疗方案。
 

杜氏肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。杜氏肌营养不良致病基因DMD位于Xp21，多为男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。

贝氏肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较杜氏肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。

简单来说，一般杜氏肌营养不良情况较重，贝氏肌营养不良情况较轻。由于致病基因相同，对于进行性肌营养不良的患者来说，明确疾病类型是非常重要的。提早通过致病基因鉴定基因解码确诊分型，是一个制定治疗方案十分重要的依据。
 

经常有患者拿着某些基因检测机构的检测报告来咨询广东会GDH基因，有些检测报告显示DMD基因检测未发现突变，于是询问解码专家是否可以排除杜氏肌营养不良这个疾病了呢？

答案是否定的。

基因解码专家称，杜氏肌营养不良是由于X染色体上编码dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的，缺陷类型主要包括缺失或重复突变，还有点突变。据基因解码研究统计，虽然杜氏肌营养不良多是DMD基因缺失或重复突变引起的，但还有一小部分人群是由小的点突变引起。因此一些基因检测公司在未进行全部的基因分析的情况下，下结论排除患此病的做法是十分草率、错误的。

即使一些基因检测公司检测了点突变，但是由于DMD基因庞大，很多基因检测公司的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，甚至仅检测某些热点突变。所以，基因检测结果未查到基因突变也不能排除杜氏肌营养不良的可能性。

广东会GDH基因所运用的基因解码技术和基因检测贼大的区别就是，基因检测一般采用假设式、列举式、抽查式的检测，十分容易错过患者真正的致病基因，导致严重的医疗事故，耽误患者治疗。基因解码却能够真正地做到根据患者的基因信息，找到真正的致病基因，从而确定疾病类型，明确治疗方向。

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