【广东会GDH基因检测】综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响
根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Cancer Med》在第 2022 Jul 30.期发表了一篇标题为《综合家族史和遗传分析在多学科胰腺肿瘤临床环境中的影响》的高度近视及不同程度近视的基因检测分析文章。该基因领域的临床应用研究由Jessica N Everett ,Shenin A Dettwyler , Xiaohong Jing , Cody Stender , Madeleine Schmitter , Ariele Baptiste , Jennifer Chun , Emily A Kawaler , Lauren G Khanna, Seth A Gross, Tamas A Gonda, Nina Beri, Paul E Oberstein, Diane M Simeone 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35906821和 doi: 10.1002/cam4.5059. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
家族史,遗传咨询,基因检测,生殖系变异,多学科护理,胰腺癌
国际基因解码证据链条标签：
family history, genetic counseling, genetic testing, germline variants, multidisciplinary care, pancreatic cancer.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
背景：建议对所有胰腺导管腺癌 (PDAC) 患者进行基因检测。先前的研究表明，多学科胰腺癌诊所 (MDPC) 可改善 PDAC 患者的治疗和生存相关结果。然而，关于整合遗传学在 MDPC 环境中的效用的信息有限。基因解码研究机构假设将遗传学纳入为 PDAC 患者和高危个体 (HRI) 服务的 MDPC 可以：(1) 提高 PDAC 患者对基于指南的基因检测的依从性，以及 (2) 优化 HRI 识别和 PDAC 监督参与以改善早期发现和生存。方法：在一家机构超过 45 个月的时间里，对 PDAC 患者和 HRI 的人口统计资料、基因检测结果和谱系进行了审查。基因检测至少分析了 16 个 PDAC 相关基因。结果：总体而言，研究期间评估了 969 名 MDPC 受试者；在 MDPC 之外还看到了另外 56 名 PDAC 患者。 425名MDPC PDAC患者中，333名（78.4%）完成基因检测； 29 (8.7%) 携带 PDAC 相关的致病性种系变异 (PGV)。此外，32 人 (9.6%) 符合家族性胰腺癌 (FPC) 标准。这些 PDAC 患者有 191 名亲属有资格接受监测或基因检测。只有 2/56 (3.6%) 的非 MDPC PDAC 患者完成了基因检测 (p < 0.01)。在 544 个 HRI 中，253 个 (46.5%) 具有已知的 PGV 或 FPC 指定，并且有资格在基线时进行监测；其余的 15/291 (5.2%) 在基因检测和 PGV 鉴定后符合条件。结论：通过减少 PDAC 患者的后勤障碍，将遗传学整合到多学科环境中显着提高了基因检测的依从性，并澄清了其亲属的癌症风险，同时保留临床资源。总体而言，基因解码研究机构确定了 206 名新符合监测或基因检测条件的个体（MDPC PDAC 患者的 191 名亲属和该队列中的 15 名 HRI），从而在一个诊所中为 PDAC 患者和高危亲属提供连续护理。
罕见病-家族性痉挛性截瘫
