【广东会GDH基因检测】扩大由DYNC1H1突变引起的神经肌肉疾病的表型和遗传谱
根据神经科神经肌肉疾病鉴别性诊断学习小组，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Neurol》在第 2022 Jul 11;13:943324.期发表了一篇标题为《扩大由DYNC1H1突变引起的神经肌肉疾病的表型和遗传谱》的神经科疾病肌肉相关异常的基因治疗研究进展文章。该基因领域的临床应用研究由Jia-Tong Li, Si-Qi Dong, Dong-Qing Zhu, Wen-Bo Yang, Ting Qian, Xiao-Ni Liu, Xiang-Jun Chen 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35899263和 doi: 10.3389/fneur.2022.943324. eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病,DYNC1H1,基因型-表型相关性,神经肌肉疾病,脊髓性肌萎缩
国际基因解码证据链条标签：
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, DYNC1H1, genotype-phenotype correlation, neuromuscular disease, spinal muscular atrophy.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
神经科基因检测项目的研究目的：下肢优势型脊髓性肌萎缩症1（SMALED1）和夏科-玛丽-牙病2O型（CMT2O）是由DYNC1H1突变引起的两种遗传性神经肌肉疾病。在这项研究中，基因解码研究机构报告了两名由 DYNC1H1 突变引起的 SMALED1 患者。通过系统回顾以往相关文献，进一步分析基因型-表型相关性。 材料与方法：收集2例SMALED1患者及其父母的临床资料，进行详细的临床检查。然后应用 WES，这通过 Sanger 测序基因检测得到证实。检索了PubMed、Web of Science、CNKI、万方数据，对所有符合纳入标准的出版物进行了仔细筛选。任何没有详细描述临床表型的个体患者都被排除在外。结果：两名患者表现出运动里程碑延迟和双下肢肌肉萎缩。进一步确诊为SMALED1。基因检测显示杂合 DYNC1H1 突变 c.1792C>T 和 c.790C>G；后者是一种新的显性突变。 DYNC1H1 变异体和神经肌肉疾病的基因型-表型分析表明，DYNC1H1 蛋白 DYN1 区域的突变与比 DHC_N1 区域更严重的表型、更复杂的症状和更多的中枢神经系统受累相关。结论：基因解码研究机构的研究可能扩展了对由 DYNC1H1 突变引起的神经肌肉疾病的表型和遗传谱。基因型-表型相关性可能反映了由 DYNC1H1 突变引起的动力病的发病机制。
(责任编辑：广东会GDH基因)
