【广东会GDH基因检测】Michels综合征基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Michels综合征是英文Michels syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Michels综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Michels综合征基因解码、基因检测?
术语“3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其先前分别被称为Carnevalse,Mingarelli,Malpuech和Michels综合征。这些综合征的主要特征是面部畸形,包括眼睑下垂,睑裂,眼睑下垂和高度拱形的眉毛,其中70%至95%的病例存在。唇腭裂,出生后生长缺陷,认知障碍和听力损失也是一致的发现,发生在40%至68%的病例中。颅缝早闭,桡尺骨骨性关节炎,生殖器和膀胱肾脏异常发生在20%至30%的病例中。罕见的特征包括前房缺陷,心脏异常,尾部附件,脐疝(omphalocele)和diastasis recti(Rooryck等,2011总结).3MC综合征3MC综合征-2(3MC2; 265050)的遗传异质性是由突变引起的在COLEC11基因中(612502)。另见3MC综合征-3(248340)。临床特征:常染色体隐性遗传;肾积水;腭裂;眼睛异常;眼球运动异常;青光眼; Epicanthus inversus;前房异常;脐膨出;宽阔的脚;短脚;多余的乳头;颅骨不对称;脊柱裂;第5指的Clinodactyly。该病临床表征有:肾积水;腭裂;眼部异常;眼球运动异常;青光眼;下内眦赘皮;前房异常;脐膨出;脚变宽;短脚;头骨不对称;隐性脊柱裂;小手指屈指畸形。
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Michels syndrome致病鉴定基因解码
Michels syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Michels syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Michels综合征的数据库编码是omim_id:257920;ICD编码是
Michels综合征基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:广东会GDH基因)