【广东会GDH基因检测】脊椎干骺端发育不良伴关节松弛基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良伴关节松弛在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良伴关节松弛基因解码、基因检测？
伴有关节松弛1型（SEMDJL1）的脊柱骨骺发育不良的特征是椎体异常和韧带松弛导致脊柱错位和进行性严重脊柱后凸，胸廓不对称和呼吸危害导致早期死亡。非轴性骨骼受累包括肘部畸形，桡骨头脱位，髋关节脱位，趾部脱位，以及带有匙形远端趾骨的锥形手指。许多受影响的孩子有一个椭圆形的脸，平坦的中面，突出的眼睛，蓝色的巩膜，和一个很长的人中。还观察到腭部异常和先天性心脏病（Smith等人，1999总结）。已经描述了具有相似表型和骨折的患者（Malfait等，2013）。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;鹅蛋脸;长中人;短脖子;近视; 11对肋骨;骨质疏松症;形而上学的异常;柔软，柔软的皮肤;萎缩性疤痕; Ectopia lentis; Brachydactyly综合征;关节脱位;关节过度活跃。该病临床表征有：腭裂；卵形脸；长人中；短颈；近视；11对肋骨；骨质疏松；干骺端异常；面团样柔软皮肤；萎缩性瘢痕；晶状体异位；短指畸形综合征；关节脱位；关节过度活动。
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常染色体隐性遗传病
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良伴关节松弛的数据库编码是omim_id:271640；ICD编码是Q77.7
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：广东会GDH基因)
