【广东会GDH基因检测】脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位基因解码、基因检测的样品有区别吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationss的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位基因解码、基因检测？
该病临床表征有：脸部异常；鸡胸；后肋翘弯；短指畸形综合征；短脚；脊椎干骺端发育不良；骨骼发育不良；脊椎骨骺发育不良；髋外翻；扁平髋臼顶；齿状突发育低下；不成比例的短躯干性矮小；长尺骨。
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Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocationss的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位的数据库编码是omim_id:300106；ICD编码是Q77.7
脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位基因解码、基因检测的样品有区别吗？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：广东会GDH基因)
