【广东会GDH基因检测】如何做大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着是英文Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的中文翻译。这一疾病又叫做;EBS, 伴斑驳异色症。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着基因解码、基因检测？
有证据表明大疱性表皮松解症与指甲营养不良（EBSND）是由染色体8q24上的PLEC1基因（601282）中的纯合突变引起的。据报道有一个这样的家庭。由PLEC1基因突变引起的其他形式的EBS包括常染色体显性Ogna型（131950）以及与肌营养不良相关的常染色体隐性EBS（226670）。 Gostynska等（2015年）报道了一个近亲土耳其家庭，其中2名姐妹有皮肤水疱，保留了粘膜以及严重的指甲营养不良，没有心脏或骨骼肌受累。该先证者在27岁时新颖检查，在1.5岁时行走后出现轻度足疱。指甲和脚趾甲在3岁时营养不良。 14岁时发生青春期瘙痒，瘙痒变得普遍，病变愈合，瘢痕和色素沉着过度。检查显示出脓性和疣状丘疹和完整性水疱，贼明显的是在远端四肢，以及局灶性足底角化过度和严重营养不良的指甲。牙齿和头发都很正常。她26岁的姐姐有进展性皮肤病变的相似病史和分布，但表现为不太明显的过度角化性丘疹和足底角化过度，可能是由于瘙痒较少。姐姐的神经病学和心脏病学评估显示没有肌营养不良症或心脏病理证据;两名姐妹分别在29岁和30岁时没有表现出任何肌营养不良症或心肌病的迹象。该病临床表征有：跖部角化过度；甲营养不良。
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Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着的数据库编码是omim_id:616487；ICD编码是Q81.0
如何做大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
