【广东会GDH基因检测】白癜风（白斑病）基因检测

白癜风与白斑病基因检测

白癜风（白斑病）的俗名和别称较多，主要包括以下几种：

俗名：白癜风（白斑病）在民间常被称为“白斑病”、“白班”、“白疮”等。

别称：在医学领域，白癜风（白斑病）也被称作“白驳风”、“白斑风”、“皮肤白斑”、“癜风”等。

这些名称大多与白癜风（白斑病）的典型症状——皮肤出现白斑有关。白癜风（白斑病）是一种常见的色素代谢障碍性疾病，主要是由于黑色素细胞受损或消失而造成的皮肤部位变白的病症。

值得注意的是，虽然白癜风（白斑病）有这些俗名和别称，但在正式的医疗场合和文献中，通常还是使用“白癜风（白斑病）”这一名称来指代这一疾病。

此外，关于白癜风（白斑病）名称的由来，有一种说法认为它是从古代医书典籍中的“白驳”、“白癜”、“白驳疯”等名称演变而来。这些名称不仅描述了白癜风（白斑病）的主要症状——皮肤变白，还蕴含了古人对白癜风（白斑病）发病特点和病因的朴素认识。例如，“癜”同“癫”，有疯狂之意，意在表明白癜风（白斑病）发病速度快，且不分部位随意发展；“风”字则与中医病因学中的风邪有关，表示白癜风（白斑病）发病“居无定处”，像风团一样扩散。
 

白癜风（白斑病）需要做基因检测吗？

白癜风（白斑病）是一种复杂的疾病，其发病机制源于遗传因素、与细胞氧化应激相关的代谢因素、黑色素细胞与上皮的粘附作用以及免疫（先天性和适应性）之间的相互作用，这些因素共同作用最终导致对黑色素细胞的攻击。在白癜风（白斑病）中，黑色素细胞对氧化损伤更为敏感，从而导致促炎蛋白如HSP70的表达增加。上皮粘附分子如DDR1和E-钙粘蛋白的表达减少，促进了黑色素细胞的损伤和抗原的暴露，从而加剧了自身免疫反应。1型干扰素（IFN）通路的激活维持了CD8+细胞对黑色素细胞的直接作用，这一过程因调节性T细胞功能障碍而加剧。识别参与这些过程的多个基因为疾病的发展和维持奠定了基础。然而，白癜风（白斑病）与环境因素、心理压力、共病以及决定个体对该病易感性的因素之间的关系，对整合与其发病机制相关的理论提出了挑战。

白癜风（白斑病）（白斑病）基因检测TAKEHOME关键词

自身免疫、氧化应激、色素沉着、白癜风（白斑病）
 

白癜风（白斑病）（白斑病）基因检测的科学基础

白癜风（白斑病）是一种复杂的疾病，其遗传成分所致的风险估计在75%至83%之间，而环境因素则占剩余的20%左右。家族聚集性研究、双胞胎研究以及分离分析均表明白癜风（白斑病）是一种多因素疾病，具有多基因遗传模式。因此，每个遗传变异体对易感性的贡献都不可忽视。

白癜风（白斑病）易感性连锁分析定位：基因检测全面性的要求

白癜风（白斑病）遗传风险因素的定位是通过连锁分析结合位置克隆技术实现的。连锁分析评估了白癜风（白斑病）家族中受影响个体之间染色体区域的非随机分离情况。已有七个位点与白癜风（白斑病）易感性相关联，其中四个在欧洲人群中被观察到，三个在中国人群中被发现。位于17p13染色体上的一个位点是首个与自身免疫性疾病相关的白癜风（白斑病）相关基因组区域。8 而对17p13区域的位置克隆确定了NLRP1基因为白癜风（白斑病）连锁信号的可能来源。

22q12染色体与白癜风（白斑病）的发病机制有关，其中调节XBP1基因表达的变异体是22q12区域指示的风险因素。XBP1是一种转录因子，调节HLA II类基因的表达，参与细胞对应激的反应，并常与自身免疫性疾病相关联。在亚洲和南美洲个体中，观察到位于6p21染色体上的MHC区域与白癜风（白斑病）之间存在联系。

HLA I类和II类相关基因已被证明与白癜风（白斑病）的发病机制有关。通过基于计算的方法对HLA进行精细定位，发现HLA-DQB1的135号残基和HLA-B的45-46号残基上的氨基酸变异分别是中国人群中白癜风（白斑病）的重要风险因素。此外，增加 HLA-A*02:01 表达的启动子变异与常见白癜风（白斑病）有关。 

在欧洲人群中，已有三个位点（1p31.3-p32.2、7q21.11和8p12）与白癜风（白斑病）易感性相关联，而在亚洲人群中，4q13-q21.17处的一个位点也被发现与白癜风（白斑病）易感性有关。其中，FOXD3被提议为1p31.3-p32.2位点的候选致病基因，而PDGFRA被提议为4q13-q21位点的候选基因，但另外两个位点尚未提出候选基因。

此外，HLA-A33、HLA-Aw31、HLA-DR4、HLA-DR7和HLA-DQB10303等也被确定为不同样本中白癜风（白斑病）的风险因素。20, 21 另一方面，有研究表明HLA-A09和HLA-Aw*19与白癜风（白斑病）的风险降低相关。

在巴西，一项针对东南部地区患者的研究表明，HLA-A02和HLA-DRB107与白癜风（白斑病）易感性相关。HLA-A02也与中国、印度、斯洛伐克和德国北部的人群中的风险相关。同样，HLA-DRB107也已被发现与中国、印度、斯洛伐克、意大利、摩洛哥、土耳其和阿曼的样本相关。

此外，在巴西，HLA-DQB106与白癜风（白斑病）的易感性（包括常见型、肢端面部型和混合型）相关，而HLA-A32则与局限型（局部型和节段型）相关。然而，这些发现与文献中的其他描述存在差异，表明HLA-DQB106和HLA-A32与巴西人群有特定的相关性。

全基因组关联研究（GWAS）与白癜风（白斑病）预测

全基因组关联研究（GWAS）利用病例对照和家族数据，测试人类基因组中广泛分布的密集变异集与感兴趣表型之间的关联性。迄今为止，已在欧洲和亚洲人群中针对白癜风（白斑病）进行了五项GWAS研究。这些研究共同确定了50多个与白癜风（白斑病）风险相关的位点。大多数由GWAS识别的位点是在欧洲人群中发现的，这表明可能存在特定的种族效应或研究设计或效力的差异。然而，七个非MHC位点在不同种族的白癜风（白斑病）患者中均表现出相关性。

在不同人群中观察到风险效应，这加强了基因在白癜风（白斑病）病理生理学中的全球贡献。这七个多种族白癜风（白斑病）风险因素之一包括PTPN22基因，该基因编码一种参与T细胞信号传导的蛋白酪氨酸磷酸酶。有趣的是，PTPN22变异与包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和克罗恩病在内的多种与免疫系统相关的疾病相关，这表明它是一种自身免疫性疾病的多效性基因。

在欧洲和中国人群中与白癜风（白斑病）相关的IKZF4基因，在T调节细胞（Tregs）上发挥FOXP3介导的基因沉默作用。位于X染色体上的FOXP3基因也是多个种族中白癜风（白斑病）的风险因素。

这些关联共同强调了T细胞在白癜风（白斑病）发病机制中的关键作用。在多个种族中，白癜风（白斑病）的其他候选位点包括TNF超家族成员FASLG和蛋白酶GZMB，这两者都指向了白癜风（白斑病）中凋亡失调的作用。在欧洲人中发现的另一个重要的非HLA白癜风（白斑病）关联是TYR基因，该基因调节黑素细胞中的黑色素生物合成。

GWAS研究的转化应用

GWAS研究的发现不仅为理解白癜风（白斑病）的遗传基础提供了宝贵的见解，还促进了白癜风（白斑病）的早期诊断、风险评估和个性化治疗的发展。通过识别与白癜风（白斑病）风险相关的特定基因变异，研究人员能够开发更精确的诊断测试，以识别具有高风险的人群。此外，这些发现还可能为开发针对白癜风（白斑病）发病机制中特定途径的新疗法提供线索。例如，针对PTPN22、IKZF4或TYR等基因的靶向疗法可能有助于恢复正常的免疫功能和黑色素生成，从而改善白癜风（白斑病）患者的症状和生活质量。

基因解码参与白癜风（白斑病）发生的基因列表