【广东会GDH基因检测】什么人要做毛发硫性营养不良1型非光敏性基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
毛发硫性营养不良1型非光敏性是英文Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1的中文翻译。这一疾病又叫做diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa
diarrhea, syndromic
intractable diarrhea with phenotypic anomalies
phenotypic diarrhea of infancy
SD/THE
syndromic diarrhea
THE syndrome
THES
tricho-hepato-enteric syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良1型非光敏性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。
什么样的人应当做毛发硫性营养不良1型非光敏性基因解码、基因检测？
毛发-肝-小肠综合征（Tricho-hepato-enteric综合征，Trichohepatoenteric综合征）是一种累及毛发（tricho-）、肝（hepato-）、肠（enteric）以及其他组织和器官的疾病。该病也称为综合征性腹泻，因为慢性、难以治疗的腹泻是其主要特征之一。在出生后贼初几周内，患儿每天发生多次水样腹泻。即使通过静脉营养（肠外营养）提供营养支持，许多患儿生长迟缓，这意味着他们没有按预期速度生长和增加体重。大多数患耳出生时体型较小，并且终生比同龄人矮小。毛发异常是毛发、肝及小肠综合征的另一个特征。患者毛发呈羊毛状、脆弱、斑片状，并且容易拔出。在显微镜下可观察到毛发直径变化很大，伴较厚和较薄的斑点。这个特征称为脆发症。 毛发、肝及小肠综合征的其他体征和症状包括肝脏疾病，皮肤异常，特殊面容包括前额宽广、阔鼻和眼距较宽。总的来说，面部特征描述为“粗糙”。大多数患者也会出现免疫系统异常，导致易感染。毛发、肝及小肠综合征与心脏（心脏）异常有关，但这种疾病比较少见。至少有一半的患儿报道具有轻度智力残疾。发生于儿童时期的毛发、肝及小肠综合征是危及生命的，尤其是具有肝脏疾病或严重感染的患儿。
广东会GDH基因Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解码、基因检测大数据分析
毛发-肝-小肠综合征（Tricho-hepato-enteric综合征）是一种罕见病，估计患病率约1/100万人。在医学文献中至少报道了44例。
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1致病鉴定基因解码
毛发-肝-小肠综合征（Tricho-hepato-enteric综合征，Trichohepatoenteric综合征）可以由TTC37或SKIV2L基因突变引起。这些基因编码了一种功能尚不明确的蛋白质。研究人员推测，它们与细胞内的其他蛋白一起协助识别和分解过量或异常的信使RNA（mRNA）分子。 mRNA是DNA的化学同源物，是蛋白质生产的遗传蓝图。研究表明，去除过量和异常的mRNA对于细胞生长是重要的。TTC37或SKIV2L基因突变可能消除它们各自的蛋白质的功能，损害mRNA的分解机制。然而，不知道这
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
毛发硫性营养不良1型非光敏性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，毛发硫性营养不良1型非光敏性的数据库代码是omim_id:222470
hpo_id:HP:0000007。
