【广东会GDH基因检测】HAD缺陷症基因解码、基因检测

基因检测导读：

在《代谢性疾病基因检测项目列表》中记载一中称之为HAD缺陷症的疾病。临床基因检测报告一名16岁女孩，患有HAD缺乏症，导致青少年反复性肌红蛋白尿、低酮低血糖性脑病和肥厚/扩张型心肌病。生化分析表明，骨骼肌细胞中HADH酶活性显著降低，而成纤维细胞中HADH酶活性正常。

更多HAD缺陷症案例

罕见病的基因解码基因检测研究人员报告了3例HAD缺乏症导致婴儿猝死的、彼此无亲缘关系关患者。临床上表现为肌张力减退、低血糖、肝脂肪变性和低酮性二羧酸尿。死后生化分析显示残余肝脏HAD活性分别为3.4%、6.7%和11%；所有3名患者的骨骼肌活动均正常。

疾病的严重性值得重视

报告了一例HAD缺乏症，表现为婴儿意外死亡。

O'Brien等人（2000年）报告了一例HADH缺乏症患者，3岁时出现暴发性肝功能衰竭。肝活检显示小叶中心坏死和脂质积聚。患者接受了活体肝移植，并已康复。

HAD基因检测怎么做？

在一例表现为暴发性肝功能衰竭的HAH缺乏症患者中，O'Brien等人（2000）鉴定了HADH基因中具有2个突变组成的复合杂合突变。