【广东会GDH基因检测】Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷遗传风险怎样做基因检测才能避免？
基因诊断导读：
Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电广东会GDH基因基因，可以知道Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！复合物 III (CIII)，也称为泛醇-细胞色素-c 还原酶复合物，是线粒体呼吸链的核心组成部分。 CIII 缺陷贼常见的原因是泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因突变，该基因于 1998 年由 Petruzzella 等人新颖发现。 BCS1L 基因位于 2 号染色体 (2q35)，编码一种与多种细胞活动相关的 ATP 酶，嵌入线粒体内膜； 据基因解码，这种 ATP 酶有助于在呼吸链组装过程中将 Rieske Fe/S 蛋白插入到 CIII 的前体中。 在神经系统病案集中，广东会GDH基因记录了一例 BCS1L 基因复合杂合突变与 CIII 缺陷和 Björnstad 综合征相关的一个 7 个月大的中国女孩通过基因解码基因检测进行确诊的一个案例。
Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷疾病介绍：
人BCS1L基因编码了酿酒酵母bcs1蛋白质的同源物，参与线粒体呼吸链复合物III的组装。酿酒酵母bcs1蛋白是线粒体内膜的组成部分，并且是功能性泛醇 - 细胞色素-C还原酶（bc1）复合物表达所必需的（见191328）。 bcs1蛋白与AAA成员（与各种细胞活性相关的ATP酶）超家族成员具有序列相似性（见601681）。通过在EST数据库中搜索与bcs1相关的序列，Petruzzella等人（1998）鉴定了编码人BCS1L（BCS1样）的cDNA。预测的420个氨基酸的人蛋白与酵母bcs1有50％的同一性，并且像bcs1一样含有2个保守的核苷酸结合基序。尽管BCS1L不含N末端线粒体靶向序列，但体外线粒体输入和胰蛋白酶保护试验表明其进入线粒体。 Northern印迹分析显示BCS1L作为1.4-kb mRNA无处不在地表达。作者还检测到一个4.5-kb的转录本，他们认为这是一种替代的BCS1L mRNA或来源于相关基因的mRNA。BCS1L基因编码了在线粒体中起作用的蛋白，线粒体为细胞供能。BCS1L蛋白质对于复合物III的形成是关键的。具体来说，BCS1L向复合物中加入Rieske Fe/S蛋白。在线粒体中，复合物III进行氧化磷酸化的一个步骤，其中氧和单糖用于产生三磷酸腺苷（ATP），是细胞的主要能量来源。作为其在氧化磷酸化中的作用的副产物，复合物III产生活性氧，其是可损害DNA和组织的有害分子。由复合物III产生的活性氧被认为也在正常细胞信号传导中起作用——特别是当身体中的氧水平低（缺氧）时。一些研究人员认为BCS1L蛋白参与铁的分解（代谢），虽然机制是未知的。线粒体复合物III缺乏症是一种遗传疾病，可以影响机体多处部位，包括脑、肾、肝、心脏和骨骼肌。线粒体复合物III缺乏症的体征和症状通常始于婴儿期，但晚些时候呈现出症状。线粒体复合物III缺乏症的严重程度在患者中变化很大。轻度患者具有肌无力（肌病）和极度疲劳，特别是在运动期间（运动不耐受）。较严重的患者具有多种身体系统问题，例如导致肝衰竭的肝脏疾病、肾脏异常（肾小管病）和脑功能障碍（脑病）。脑病可导致精神和运动技能发育迟缓（精神运动迟滞）、运动问题、肌张力减退和沟通困难。一些患者具有心肌病，可导致心力衰竭。大多数线粒体复合物III缺乏症患者出现乳酸性酸中毒。一些或者出现酮酸中毒或高血糖症。这些化学物质在体内水平异常高会危及生命。 线粒体复合物III缺乏症在儿童期是致命的，尽管具有轻微体征和症状的个体可以存活到青少年期或成年期。
Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷，实现Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷遗传阻断的目的。
如何做Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因检测？
广东会GDH基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到广东会GDH基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到广东会GDH基因解码师的帮助。泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因位于 2 号染色体 (2q35) 上，编码一种与各种细胞活动相关并嵌入线粒体内膜的 ATP 酶； 据推测，这种 ATPase 有助于在呼吸链组装过程中将 Rieske Fe/S 蛋白插入复合物 III (CIII) 的前体中。 广东会GDH基因病案集报告了因为 BCS1L 基因复合杂合突变而导致疾病的临床案例。一名 7 个月大的女孩有 3 个月的精神运动发育迟缓病史和 1 个月的癫痫病史，并伴有平行的精神运动发育恶化。 患者的临床表现包括精神运动发育迟缓、婴儿痉挛症、歪斜菌毛、肾小管病变、肝病和乳酸性酸中毒。结合临床表现，分子生物学检查诊断为BCS1L基因新突变所致CIII缺陷和Björnstad综合征。 全外显子组测序显示复合杂合突变具有遗传自母亲的错义突变 (c.548G > A/p. R183H) 和遗传自父亲的插入突变 (c.1061_1062insCTA/p. G354delinsGY)。 获得广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码的结果后的干预结果：治疗 2 周后，痉挛发作减少了 50%。 血氨、心肌酶和尿糖水平下降至正常水平。 在 1 个月的随访中，患者的临床症状有所改善，痉挛性发作减少了 75%，吸吮能力更强，自主活动更多。 然而，她仍有轻度乳酸性酸中毒和轻度肝损伤。 这一致病基因鉴定基因解码的案例说明：通过基因解码技术明确了患者是CIII 缺陷和 Björnstad 综合征患者，并在 BCS1L 基因中发现了一个新突变（C.1061_1062insCTA 和 P. G354delinsGY）。 这一发现扩展了 BCS1L 基因突变谱，将有利于基因诊断。
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