【广东会GDH基因检测】Björnstad综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Björnstad综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。谷歌翻译为比约恩斯塔德综合症。 诊断和治疗需要采用分子诊断技术。广东会GDH基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。泛醇-细胞色素 c 还原酶合成样 (BCS1L) 基因位于 2 号染色体 (2q35)，编码一种与各种细胞活动相关并嵌入线粒体内膜的 ATP 酶； 根据基因解码，该 ATP 酶可促进 Rieske Fe/S 蛋白在呼吸链组装过程中插入复合物 III (CIII) 的前体。 广东会GDH基因病案集中收录了BCS1L 基因复合杂合突变病例。

Björnstad综合征疾病介绍：

Björnstad综合征是一种罕见的疾病，其特征是异常的毛发和听力问题。受累者具有称为扭曲发的病症，这意味着“卷发”，这样命名是因为当在显微镜下观察时，头发显得扭曲。头发是脆的并且容易断裂，导致慢慢生长的短头发。在Björnstad综合征中，卷发通常仅影响头上的头发；眉毛，睫毛和身体其他部位的毛发是正常的。受影响毛发的比例和脆性和破裂的严重性程度可以不同。这种毛发异常通常在2岁之前开始。它可能随年龄而变得温和，特别是在青春期后。具有Björnstad综合征的人还具有在幼儿期变得明显的听力问题。从轻度到重度的由内耳（感觉神经性耳聋）变化引起的听力损失。轻度受累者可能无法听到某些频率的声音，而严重受累者可能全部无法听到。一名7个月大的女孩出现了3个月的精神运动发育迟缓史和1个月的癫痫史，并伴有并行的精神运动发展恶化。患者的临床表现包括精神运动发育迟缓、婴儿痉挛、菌毛扭转、肾小管病变、肝脏病变和乳酸酸中毒。结合她的临床表现，经分子生物学检查，患者被诊断为CIII缺乏症和Björnstad综合征，这是由BCS1L基因的新突变引起的。全外显子组测序显示了一个复合杂合突变，该突变具有从母亲遗传的错义突变（c.548G>a/p.R183H）和从父亲遗传的插入突变（c.1061_1062insCTA/p.G354delinsGY）。入院前，患者口服托吡酯1个月。入院后，在急性代谢紊乱阶段，额外静脉注射精氨酸盐酸盐5天，并引入持续鸡尾酒疗法，包括辅酶Q10（20mg/d）、肉碱（1g/d）和维生素（维生素B1、维生素B2、维生素B6和维生素C）。治疗2周后痉挛发作减少了50%。血氨、心肌酶和尿糖水平降至正常水平。在1个月的随访中，患者的临床症状有所改善，痉挛发作减少了75%，吸吮力更强，活动更主动。然而，她仍有轻度乳酸酸中毒和轻度肝损伤。

Björnstad综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Björnstad综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Björnstad综合征发生的内在基因原因被忽视。广东会GDH基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Björnstad综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Björnstad综合征，实现Björnstad综合征遗传阻断的目的。

如何进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Björnstad综合征发生的基因原因。不知道如何进行Björnstad综合征的基因解码、基因检测。广东会GDH基因是Björnstad综合征基因解码的专业机构，使得Björnstad综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Björnstad综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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