【广东会GDH基因检测】魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

魏尔斯面骨发育不全是英文名称Weyers acrofacial dysostosis的中文翻译，是一种影响牙齿、指甲和骨骼发育的罕见疾病。

什么样的人应当做魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)基因解码？

威尔斯面骨发育不全是一种影响牙齿、指甲和骨骼发育的疾病。牙齿畸形包括小的，钉状的牙齿;多牙症;一个中切牙。此外，下颌可能是不正常的形状。患病的人的指甲和脚趾甲异常小或畸形。大多数患有这种病的人都比较矮，他们可能有多余的手指或脚趾。

威尔斯面骨发育不全的特征与另一种更常见的症状—埃利斯-范·克里维尔德综合症重叠。除了牙齿和指甲异常之外，埃利斯-范·克里维尔德综合症患者的身材非常矮小，而且常常生来就有心脏缺陷。这两种情况是由相同基因的突变引起的。

魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的临床诊断检测？

(1) 核磁共振

 

魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的其他名字

• 韦氏牙弓发育不全（acrodental dysostosis of Weyers）
• Curry-Hall综合症（Curry-Hall syndrome）
• Weyers acrodental dysostosis

魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以导致魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)的基因原因。大多数威尔斯面骨发育病例是由E***2基因突变引起的。在至少一个具有这种疾病特征的人身上发现了一种类似基因E***C的突变。尽管e***c和E***2基因在发育过程中对细胞间信号传递起着重要作用，但人们对它们的功能知之甚少。特别是，这些基因产生的蛋白质被认为有助于调节超音Hedgehog信号通路。这一途径扮演着刺激身体许多部分生长、细胞特化和正常形成。

引起威尔斯面骨发育的突变导致了异常的E***C或E***2蛋白的产生。目前还不清楚异常蛋白是如何导致这种情况的特殊体征和症状的。研究表明，它们会干扰发育中的胚胎中的Hedgehog信号，扰乱牙齿、指甲和骨骼的形成和生长。

这种疾病采用常染色体显性遗传方式遗传父母一方表现症状，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

魏尔斯面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis)基因解码可以区分的疾病类别

• 牙畸形
• 指甲异常
• 面部畸形

基因解码可以分析的疾病种类

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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