【广东会GDH基因检测】芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

芳香族 L-氨基酸脱羧酶(L-胺基酸脱羧基酶)缺乏症是英文Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译，这是一种自出生时产生的代谢异常疾病，致病原因是负责左多巴(L-dopa)与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素或者是缺乏，造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏，造成严重的发展迟缓、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)。
 

什么样的人应当做芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症基因解码、基因检测？

在出生6个月时即可出现运动障碍(movement disorder)，大多数患者会经历一早期发病的严重渐进式脑病变并合并有肌肉张力低下的过程，包括发育迟缓(developmental delay)、极度的肌肉张力低下(extreme hypotonia)、眼动危象(oculogyric crises)与易怒(irritability)等症状。 　　

此动作障碍症候群的现象学研究已在先前的报告中被定义成包括：间歇性的眼动危象(oculogyric crises)、肢体肌肉张力低下(limb dystonia)、全身性的手足徐动症(generalized athetosis )、自主性的活动降低。自主性功能失调为一显着的心率与血压的交感调节损伤。在动作知能上有显着的损伤如说话与沟通上的障碍，而且预后是以相当多变的形式来呈现，患者有神经学上广泛性的失能发生。
 

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症的常规临床检查

先天代谢异常的生物基因胺酸(biogenic amine)代谢聚积，取决于在脑脊髓液中的高香草酸(hormovanillic)是否呈现低浓度，5-羟基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)与(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)的数值。 脑脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代谢，脑脊髓液与尿液中则有多巴胺(dopamine)的前躯物质L-dopa上升。以上代谢物的测量可以采用高效液相层析技术(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)与气相层析质谱仪法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare)来进行。可在血浆中发现有大量的芳香族L-胺基酸类脱羧基酵素活性降低现象，来作为诊断上辅助。

 

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，多种基因序列变化导致芳香族L-胺基酸类脱羧基（AADC）缺乏。这些基因提供了制造AADC酶的指令，这在神经系统中是很重要的。这种酶有助于从其他分子中产生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神经递质，它们是传递神经细胞之间的信号的化学信使，在大脑和脊髓(中枢神经系统)以及身体的其他部分(外围神经系统)中都是如此。这些基因突变导致AADC酶活性降低。如果没有足够的这种酶，神经细胞产生的多巴胺和血清素就会减少。多巴胺和血清素是正常神经系统功能所必需的，而这些神经递质水平的变化会导致发育迟缓、智力残疾、异常运动和AADC缺乏者的自主功能障碍。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是常染色体隐性遗传。患有芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症的个体的父母都携带有一个突变基因，但他们通常不会表现出这种疾病的症状。
 

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症基因解码可以区分：

 

1.肌肉张力低下

2.阵发性冷汗

3.胃食道逆流

 

 

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症的其他名字

• AADC缺乏症
• DDC缺乏症
• 缺乏芳香族-L-氨基酸类脱羧基酶
• 多把脱羧酶缺乏症

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