基因解码导读
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病,临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同,所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展,最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。在广东会GDH基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,大多数多系统萎缩的病例是散发性的,这意味着它们发生在没有家族病史的人群中。很少在家庭中报告这种情况;然而,它通常没有一个清晰的遗传方式。
什么样的人应当做多系统萎缩基因解码?
多系统萎缩是一种进行性脑障碍,影响运动和平衡,破坏自主神经系统的功能。自主神经系统控制的身体功能大多是无意识的,如血压的调节。与多系统萎缩相关的最常见的自主症状是男性站立时血压突然下降、泌尿困难和勃起功能障碍。
研究人员描述了两种主要类型的多系统萎缩,其区别在于其主要的体征和症状在诊断时。在一种被称为MSA-P的类型中,一组称为帕金森症的运动异常占主导地位。这些异常包括运动异常缓慢(运动迟缓),肌肉僵硬,颤抖,不能保持身体直立和平衡。另一种多系统萎缩,称为MSA-C,以小脑共济失调为特征,引起协调和平衡问题。这种情况还包括语言障碍(构音障碍)和控制眼球运动的问题。
多系统萎缩通常发生在老年人;平均来说,症状和体征出现在55岁左右。随着时间的推移,病情会恶化,患者在症状新颖出现后平均存活10年。
多系统萎缩的临床诊断检测?
1.膀胱B超
2.肛门括约肌肌电图
3.影像学检查MRI
多系统萎缩的其他名子
- MSA
- OPCA
- 渐进性自主衰竭伴多系统萎缩(progressive autonomic failure with multiple system atrophy)
- SDS
- Shy-Drager综合症(Shy-Drager Syndrome)
- sporadic olivopontocerebellar atrophy
多系统萎缩基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因研究人员探索了可以引起多系统萎缩的原因。多系统萎缩是一种复杂的情况,可能是由多种遗传、环境和生活方式因素相互作用造成的。其中一些因素已经确定,但许多因素仍不为人知。
一些基因的改变被认为是导致多系统萎缩的可能危险因素。最具证据的遗传危险因素是S***A和C***2基因的变异。S***A基因为制造一种名为突触核蛋白的蛋白质提供了指导,这种蛋白质在正常脑细胞中含量丰富,但其功能尚不清楚。研究表明,几种常见的S***A基因变异与欧洲后裔多系统萎缩风险的增加有关。目前还不清楚这些变异是否也会影响其他人群的疾病风险。C***2基因提供了制造一种叫做辅酶Q2的蛋白质的指令。这种酶在一种叫做辅酶Q10的分子的产生中发挥作用,这种分子在细胞内的能量产生中起着关键作用。COQ2基因的变异与日本后裔的多系统萎缩有关,但在其他人群中尚未发现这种关联。目前尚不清楚S***A或C***2基因的改变如何增加发生多系统萎缩的风险。
研究人员还研究了可能导致多系统萎缩风险的环境因素。最初的研究表明,接触溶剂、某些类型的塑料或金属,以及其他潜在毒素可能与这种情况有关。然而,这些关联尚未得到证实。
在所有病例中,多重系统萎缩的特征是异常的突触核蛋白团块,由于未知的原因,在大脑和脊髓的许多部位的细胞中积聚。随着时间的推移,这些团块(被称为内含物)会损害神经系统中控制运动、平衡和协调以及自主功能的部分细胞。这些区域细胞的逐渐丧失是多系统萎缩的主要特征。
多系统萎缩基因解码可以区分的疾病类别
- 血管性帕金森综合症
- 进行性核上性麻痹
- 皮质基底节变性
基因解码可以分析的疾病种类
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