【广东会GDH基因检测】XLMR-低张力面部综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

XLMR-低张力面部综合征是英文XLMR-hypotonic face syndrome 的中文翻译，这一疾病另一病称是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。这是一种伴性隐性遗传基因病。患者呈现贫血征状，具有面部畸形。有明显的智力障碍。语言智商尤其低下。可以通过更多的天赋基因解码和致病基因鉴定基因解码找到病病因，避免后代或者二胎再次患病。基因解码找到致病基因后，有望通过基因矫正进行有效治疗。
 

什么样的人应当做XLMR-低张力面部综合征基因解码、基因检测？

XLMR-低张力面部综合征是一种遗传性疾病，它影响人体的多个组织器官的功能，几乎所有患者均为男性。男性地中海贫血X连锁智力残疾综合征患者有智力障碍，且发育迟缓。言语智商显著低下，大多数人从不讲话或者只能发出少量单字。患者肌肉张力较低（肌张力低下），运动技能，如坐姿、站立和行走能力发展缓慢。部分患者永远不能进行独立行走。

具有明显的面部特征，包括眼睛间距大、鼻孔小而上仰、耳朵低。上唇形状像倒挂“V”，下唇趋于突出。这些面部特征在幼儿时期最为明显。随着时间的推移，面部特征变得粗糙，包括脸形扁平、鼻子缩短。

有轻微的血液疾病，称为α地中海贫血。血液内血红蛋白含量低，血红蛋白负 责将氧气运输到身体各个部位的蛋白质。血红蛋白的减少使不能够足量到达人体组织。有些情况下，会因为红细胞缺乏（贫血）而导致皮肤苍白、感到虚弱和疲劳。

其他的外部表现包括小头（小头畸形）、身材矮小和骨骼异常。也会存在消化问题，如胃酸回流到食道（胃食管反流）和慢性便秘。生殖器异常。男性患者睾丸不下垂，尿道开口于阴茎下端。严重性，无法通过外生殖品判断性别。

XLMR-低张力面部综合征的常规临床检查

1)外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。

(2)HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。

(3)异丙醇试验：强阳性。

(4)红细胞渗透脆性：降低。

(5)血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart’s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

(6)骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。

XLMR-低张力面部综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，多种基因序列变化会导致XLMR-低张力面部综合征的发生。其中一个基因编码、控制合成人体正常育过程起着重要作用的蛋白质。这一蛋白质调节包括HbA1和HbA2蛋白的合成，而HbA1和HbA2参与正常血红蛋白的产生。广东会GDH基因通过基因解码发现，这一基因序列的改变，导致它控制合成的蛋白质的结构的改变，从而阻止其有效调节基因表达。HbA1和HbA2基因的活性降低导致α地中海贫血。这所控制的其他基因的表达，可能会导致发育迟缓、独特的面部特征以及XLMR-低张力面部综合征的其他症状和表征。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，XLMR-低张力面部综合征综合征是X连锁隐性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。父母正常，在没有基因解码的情况下，也可能生育带病的男孩，并且可以将这种难以更多治疗的疾病不断传递下去。通过XLMR-低张力面部综合征致病基因鉴定基因解码在婚前进行基因解码，可以避免病孩的出生，阻断疾病在家族中的传播。在婴幼儿出生后，进行XLMR-低张力面部综合征致病基因鉴定基因解码可以在悲剧发生前正确知道ATR-X综合征的发生情况，采用目前证明有效的治疗方案，尽力做到婴幼健康发育。进行XLMR-低张力面部综合征致病基因鉴定基因解码，还可以及早准备通过基因矫正实现这一致病疾病的有效治疗。
 

XLMR-低张力面部综合征基因解码可以区分：

1.阴阳人

2.智力障碍

3.身材矮小

4、面部畸形

5.不同形式的贫血，包括β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。

XLMR-低张力面部综合征的其他名字

• α-地中海贫血X连锁智力障碍综合征
• α地中海贫血X连锁智力残疾综合征
• α地中海贫血X连锁智力残疾综合征, 非缺失型
• X-连锁α地中海贫血智力残疾综合征
• ATR-X 综合征
• ATRX 综合征
• α地中海贫血X连锁/智力残疾综合征
• XLMR-低张力面部综合征

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