【广东会GDH基因检测】X-连锁先天性静止性夜盲症基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁先天性静止性夜盲症是英文X-linked congenital stationary night blindness的中文翻译。X连锁先天性静止性夜盲症（CSNB）的特征在于：非进行性视网膜视力在20/30和20/200之间; 暗适应缺陷; 屈光不正，最常见的是近视范围从低（-0.25屈光度[D]到-4.75 D）到高（≥-10.00 D），但偶尔会出现远视;眼球震颤;斜视; 色觉正常; 眼底检查正常。 
 

什么样的人应当做X-连锁先天性静止性夜盲症基因解码、基因检测？

X-连锁先天性静止性夜盲症是一种视网膜疾病，它是眼后部专门用来检测和感受光和颜色的组织。患者通常在低光度下有视觉困难，同时伴随其他视力问题，包括敏锐度降低、高度近视、眼睛不自主运动（眼球震颤）和眼睛不同向（斜视）。色觉通常不受影响。这种视力问题是先天性的，这意味着它们从出生开始就存在。随着时间的推移，病情趋向于保持稳定（静止）。广东会GDH基因已经确定了两种主要类型的X连锁先天性静态夜盲症：完整形式和不完整形式。它们的症状和体征非常相似。然而，每个完整形式的患者都有夜盲症，而并非所有不完整形式的患者都有夜盲症。这两种类型可以通过基因解码和视网膜电图的测试来区分。视网膜电图测量视网膜的功能。
 

X-连锁先天性静止性夜盲症常规临床检查

•  
• 视力下降： 所有男性患者视力在20/30（6/9; log MAR 0.1）至20/200（6/60; log MAR 1.0）。
• 暗适应缺陷
• 近视。：近视的范围可以从低（-0.25屈光度[D]到-4.75 D）到高（≥-10.00 D），部分患者有远视。
• 眼球震颤和斜视
• 色彩视觉正常： 然而，具有严重X连锁CSNB的个体可能显示轻度色觉缺陷。
• 眼底检查正常：。 然而，高度近视的人可能会出现近视性退变。
• 呈现X连锁遗传
• ERG检查

X-连锁先天性静止性夜盲症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁先天性静止性夜盲症。基因解码发现不同的基因突变，分别引起X-连锁先天性静止性夜盲的有效形式和不有效形式。这些基因编码控制产生的蛋白质在视网膜中起关键作用。这些蛋白质位于称光感受器的光检测细胞表面。视网膜包含两种类型的感光细胞：视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞在低光照下发挥作用。视锥细胞在强光照和色觉感知中发挥作用。这些基因所编码的蛋白质负责将视锥细胞和视杆细胞的视觉信号从双极细胞传递到其他视网膜细胞，这是将视觉信息从眼睛传递到大脑的关键步骤。这些基因的序列发生突变后，破坏视觉信号在光感受器和视网膜双极细胞之间的传播，这会损害视力。在患有有效形式的X连锁先天性静止性夜盲的患者中，视杆细胞的功能被严重破坏，而锥体的功能仅受到轻微影响。在患有不有效形式的病症的人中，视杆细胞和视锥细胞都受到影响，尽管它们保留了一些感受光的能力。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁先天性静止性夜盲症以X连锁隐性模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两个X染色体拷贝）的情况下，每个细胞中的一个基因改变拷贝可能会导致该病症，女性患者可能比受影响的男性受到的症状轻微。 只有一个基因突变的女性中有大约一半没有这种疾病征状。

X-连锁先天性静止性夜盲症基因解码可以区分：

• 眼球震颤
• 高度近视
• 斜视

X-连锁先天性静止性夜盲症的其他名字

• X-linked CSNB
• XLCSNB

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