【广东会GDH基因检测】X-连锁肌酸缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁肌酸缺乏症是英文X-linked creatine deficiency的中文翻译。X-连锁肌酸缺乏症是一种主要影响大脑的遗传性疾病。 患有这种疾病的人具有智力障碍，其范围从轻微到严重，且言语智商发展延迟。 具有行为障碍，如注意力缺陷、多动症，自闭症，从而影响沟通和社交。 他们也可能会经历癫痫发作。 X连锁肌酸缺乏症的儿童可能会出现生长缓慢并出现运动技能发育迟缓，如坐着和行走。 受影响的人容易疲劳。少数X-连锁肌酸缺乏症患者有额外体征和症状，包括心律异常，头部异常小头（小头畸形）或独特的面部特征，例如宽阔的前额，面部中部平坦或凹陷 （中面发育不全）。

什么样的人应当做X-连锁肌酸缺乏症基因解码、基因检测？

X-连锁肌酸缺乏症是一种主要影响大脑的遗传性疾病。 患有这种疾病的人具有智力障碍，其范围从轻微到严重，并延迟言语发展。 一些受影响的个体出现行为障碍，如注意力缺陷多动障碍或影响沟通和社交互动的自闭症行为。 他们也可能会经历癫痫发作。 X连锁肌酸缺乏症的儿童可能会出现生长缓慢并出现运动技能发育迟缓，如坐着和行走。 受影响的人容易疲劳。少数X-连锁肌酸缺乏症患者有额外体征和症状，包括心律异常，头部异常小头（小头畸形）或独特的面部特征，例如宽阔的前额，面部中部平坦或凹陷 （中面发育不全）。

X-连锁肌酸缺乏症常规临床检查

脑磁共振波谱中的脑肌酸缺乏（1H-MRS）是所有CCDS的特征标志。 CCDS的诊断依赖于：测量尿液和血浆中的胍基乙酸（GAA），肌酸和肌酸酐。可以评估培养的成纤维细胞中的GAMT酶活性（在培养的成纤维细胞或淋巴母细胞中），GATM酶活性（在淋巴母细胞中）或肌酸摄取。

X-连锁肌酸缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁肌酸缺乏症。致病基因参与编码控制将复合肌酸转运入细胞的蛋白质。 人体需要肌酸来正确储存和使用能量。基因突变损害人体转运蛋白将肌酸带入细胞的能力，导致肌酸短缺（缺乏）。 肌酸缺乏的影响在需要大量能量的器官和组织中最为严重，尤其是大脑。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁肌酸缺乏症以X连锁隐性模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两个X染色体拷贝）的情况下，每个细胞中的一个基因改变拷贝可能会导致该病症，女性患者可能比受影响的男性受到的症状轻微。 只有一个基因突变的女性中有大约一半没有这种疾病征状。

X-连锁肌酸缺乏症基因解码可以区分：

• 多动症
• 智力障碍
• 癫痫

X-连锁先天性静止性夜盲症的其他名字

• 肌酸转运障碍
• 肌酸转运缺乏症
• SLC6A8缺乏
• SLC6A8-相关肌酸转运缺乏
• X-连锁肌酸转运缺乏综合征

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