【广东会GDH基因检测】单胺氧化酶A缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

单胺氧化酶A缺乏症是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻译。患者主要是男性，一般童年发病，表现为轻微的智力残疾和行为异常。具有自闭症特点。有注意力缺陷，和攻击暴力倾向。这是一处基因病，但临床症状同许多其他疾病类似，需通过基因解码进行早期诊断，避免后代和二胎再次生病。

什么样的人应当做单胺氧化酶A缺乏症基因解码、基因检测？

广东会GDH基因提示这种病的患者一般是男孩。单胺氧化酶A缺乏症是一种几乎有效在男性中发生的罕见疾病。它的特点是从童年开始，就表现为轻微的智力残疾和行为异常。大多数单胺氧化酶A缺乏症的男孩比同龄人更难控制自己的冲动，攻击性强，具有暴力倾向。此外，孩子有自闭症行为特点，注意力缺乏和多动症（ADHD）。容易形成自恋恋行为，难以与其他人交朋友，注意力难以集中。也会出现入睡困难，恐惧梦境。

有些人会出现皮肤潮红，出汗，头痛或腹泻。在具有男性患者家庭中的女性也可能出现这种情况，但女性不会出现其他体征或症状。某些食物（如奶酪）会加重疾病状态。

 

单胺氧化酶A缺乏症常规临床检查

单胺氧化酶A缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致单胺氧化酶A缺乏症。其中的一致病基因编码控制合成单胺氧化酶A的酶。该酶分解称为单胺的化学物质，包括血清素，肾上腺素和去甲肾上腺素。这些特定的单胺作为神经递质，在脑中的神经细胞之间传递信号。单胺氧化酶A在不再需要这些信号物质时，将它们有效分解掉。由血清素传递的信号调节情绪，感情，睡眠和食欲。肾上腺素和去甲肾上腺素控制身体对压力的反应。单胺氧化酶A还有助于分解饮食中的单胺。致病基因突变，降低了单胺氧化酶A的活性，从而导致血清素和其他神经递质在不需要的时候仍然大脑中累积。其中5-羟色胺可能会影响受影响人体控制冲动的能力，从而导致攻击性行为。此外，由于肾上腺素和去甲肾上腺素分解受损则可能导致过激行为。

单胺氧化酶A活性的降低也会损害食物中单胺的分解。这些物质过量，会引起行为异常，潮红，出汗和与单胺氧化酶A缺乏相关的其他症状，这可能是单胺高的食物有时会使症状恶化的原因。

单胺氧化酶A在正常大脑发育中起作用。基因解码表明，单胺氧化酶A活性降低会改变大脑某些区域的发育，这可能导致单胺氧化酶A缺乏症患者的智力障碍和行为问题。

基因解码表明，儿童虐待等环境因素可能会影响病情的严重程度以及发生的行为问题。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，单胺氧化酶A缺乏症是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

单胺氧化酶A缺乏症基因解码可以区分：

• 多动症
• 智力发育障碍
• 自闭症
• 攻击和暴力倾向

单胺氧化酶A缺乏症的其他名字

• Brunner syndrome
• deficiency of monoamine oxidase A
• X-linked monoamine oxidase deficiency

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