【广东会GDH基因检测】Robinow综合症基因解码、基因检测

基因解码导读：

Robinow综合症是英文疾病名称Robinow syndrome 的中文翻译，Robinow综合症是一种罕见的疾病，它会影响身体许多部位的发育，尤其是骨骼。Robinow综合症的类型可以通过其症状和症状的严重程度和遗传模式来区分:常染色体隐性或常染色体显性。国内仅有少数病例报道，多以身材矮小、面容异常、头颅增大为特征。

 

什么样的人应当做Robinow综合症基因解码、基因检测？

 

常染色体隐性Robinow综合征的特征是骨骼异常，包括手臂和腿部的长骨缩短，尤其是前臂;不正常短指;楔形脊骨导致脊柱畸形;融合或丢失的肋骨;身材矮小。受影响的人也有独特的面部特征，如宽阔的前额，突出的和宽的眼睛，短的鼻尖向上的鼻子，宽的鼻梁，和宽的三角形的嘴。总的来说，这些面部特征有时被描述为“胎儿相”，因为它们类似于发育中的胎儿的面部结构。常染色体隐性Robinow综合征的其他常见特征包括男性和女性的生殖器发育不全，以及牙齿拥挤和牙龈过度生长等牙齿问题。肾脏和心脏缺陷也是可能的。尽管智力通常是正常的，但10%到15%的人发展迟缓。

 

常染色体显性Robinow综合征的体征和症状与常染色体隐性遗传相似，但往往较温和。脊柱和肋骨的异常在常染色体显性形式中是很少见的，而身材矮小则不太明显。常染色体显性Robinow综合征的一种变体，除了上述症状和体征外，还包括影响骨骼的骨密度增加(骨质硬化)。这种变异被称为Robinow综合征的骨硬化型。

 

Robinow综合症常规临床检查

• 头颅X线正位片
• 头颅CT断层扫描
• 影像学诊断
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Robinow综合症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现和明确了可以引起Robinow综合症的致病基因。常染色体隐性Robinow综合征是由R***基因突变引起的。这一基因提供了制造一种功能尚未被充分理解的蛋白质的指令，尽管它参与了化学信号通路，这是在出生之前正常发育所必需的。特别是，R***蛋白似乎在骨骼、心脏和生殖器的形成中起着关键作用。R***基因的突变可以阻止细胞产生任何功能的R***蛋白，这种蛋白质在出生之前就开始发育，并导致Robinow综合征的特征。

常染色体显性Robinow综合症可由多种基因突变引起，包括F***、W***、D***和D***。由D***基因突变引起的骨硬化形式。与常染色体显性Robinow综合症相关的基因所产生的蛋白质似乎是与R***蛋白相同的化学信号通路的一部分。这些基因中的任何一种突变都会改变它们各自的蛋白质的产生或功能，而这些蛋白质会损害对早期发育至关重要的化学信号。

有些具有Robinow综合症特征和症状的人在任何已知的基因中都没有被识别出的突变。在这些情况下，死因不明。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Robinow综合症可以是常染色体隐性遗传，也可以是常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传指的是每个细胞中基因的两个拷贝。患有常染色体隐性疾病的个体的父母各自携带一份突变基因的拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。常染色体显性遗传是指在每个细胞中产生的改变基因的一个拷贝，从而引起疾病。在Robinow综合症的一些病例中，受影响的人从受影响的父母那里继承了突变。其他病例是由基因的新突变引起的，并发生在没有家族病史的人身上。

 

Robinow综合症基因解码可以区分：

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Robinow综合症的其他名字

• 有面部和生殖器异常的肢端异常
• 胎儿脸综合症
• 生殖器综合征
• Robinow侏儒症
• Robinow-Silverman-Smith综合症
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