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【基因解码项目】广东会GDH基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定

常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤,还包括累及消化系统的一些遗传代谢病,呈现出一定的地域分布和家族聚集性。广东会GDH基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解码项目】广东会GDH基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定

 

遗传病、罕见病基因检测导读:常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤,还包括累及消化系统的一些遗传代谢病,呈现出一定的地域分布和家族聚集性。广东会GDH基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
 

什么是消化系统遗传性疾病?

消化系统遗传性疾病,包括消化道、肝、胆、胰、腹膜等器官组织等疾病,是一种常见病、多发病,总发病率占人口的30%,在世界范围内,因消化系统疾病死亡的人数,占总死亡人数的14%。常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤,还包括累及消化系统的一些遗传代谢病,呈现出一定的地域分布和家族聚集性。

广东会GDH基因研究表明,引起消化系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致,因此,消化系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因,对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

临床表现

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,消化系统常见的临床症候有食欲不振、腹痛、腹泻、乏力、压痛、消化道出血等。

1.食欲不振。就是没有吃东西的欲望。也称厌食,食欲不佳,俗语胃口不开、胃口不好。当黏膜损伤、胃液分泌失调、胃肠运动失调时,势必导致胃肠消化功能减弱,从而引起食欲不振。

2.恶心是上腹部的不适感,常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等迷走神经兴奋症状。

3.烧灼感。主要是由于炎症或化学刺激作用于食道黏膜而引起的。

4.腹痛是临床及其常见的症状,如食管破裂、溃疡穿孔、肠易激综合征、阑尾炎、胰腺炎和胆石症。一些疾病相对较轻,另一些疾病则可能是致命性的。 
 

解码分析内容

“消化系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对消化系统遗传性疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致消化系统遗传性疾病的致病位点,为消化系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近200余种消化系统遗传性疾病或亚型,涵盖胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤等数十类疾病。

常见消化系统遗传性疾病

Ⅰ型胆囊疾病、小儿肝衰竭综合征、非典型性戈谢病、过氧物敏体生成障碍、尼曼匹克病、家族性淀粉样变性、果糖不耐症、家族性高胆烷血症、多囊肾肝病、炎性肠病、青年期肾消耗病、先天性胆汁合成障碍、先天性糖基化疾病、线粒体DNA 缺失症、进行性家族性肝内胆汁瘀积、遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性……
 

案例分享

2015年9月,广东会GDH基因解码研究中心接收到来自安徽的血液样本。

患者情况:张浩(化名)、男、12岁,委托广东会GDH基因进行消化系统遗传性疾病致病基因鉴定,张浩的父亲一个月前发现自已的儿子好像没有过去那样活泼了,显的整个人都变得无精打采起来,还食欲不振。细心的父母发现在儿子的上青一块紫一块。便问他怎么了?浩浩回应没有和别的孩子打过架,也没碰着摔着,最近总是感觉身上不舒服,一整天没精神。于是张先生夫妇开始带着浩浩到医院进行全身的检查,诊断为血小板减少症,对症治疗后不见好转,经多方会诊,医生联系了广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码:广东会GDH基因工作人员采集了患者和他父母的血液样本进行检测分析,基因解码结果显示:浩浩G*A基因发生基因发生纯合突变,而该基因是导致戈谢病的致病基因,经验证,浩浩的父母各携带一个基因突变,因此浩浩的致病基因遗传自父母。

基因解读与遗传咨询:G*A基因突变导致的戈谢病为常染色体隐性遗传,这是一种极其罕见的遗传性疾病,目前在中国确诊的病人仅300多人,症状包括肝脾肿大,贫血,血小板减少症等,可静脉滴注“思而赞”控制疾病的发展,但费用高昂。
 

致病基因鉴定特色

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

致病基因鉴定的意义

1. 明确一个疾病是否为基因病;

2. 找到导致疾病发生的基因原因;

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

7. 为基因矫正治疗提供依据;

8. 指导干细胞的选择应用。
 

适用人群

1. 有消化系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过消化系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 消化系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有消化系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有消化系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患消化系统遗传性疾病携带情况的人群
 

样本类型



 

检测流程

版权说明:本文系广东会GDH基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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