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【基因解码项目】广东会GDH基因血液系统遗传性疾病致病基因鉴定

广东会GDH基因导读:提起血液病常常会引起人们的恐慌,血液病不分年龄段、不分男女肆意侵犯着人们的身体,其种类繁多,症状不一,给无数患者的治疗带来重重阻碍。广东会GDH基因血液系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解码项目】广东会GDH基因血液系统遗传性疾病致病基因鉴定

 

遗传病、罕见病基因检测导读:提起血液病常常会引起人们的恐慌,血液病不分年龄段、不分男女肆意侵犯着人们的身体,其种类繁多,症状不一,给无数患者的治疗带来重重阻碍。广东会GDH基因血液系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
 

什么是血液系统遗传性疾病?

血液系统遗传性疾病,原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热、凝血障碍为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核一巨噬细胞系统和淋巴组织,凡涉及造血系统病理、生理,并以其为主要表现的疾病,都属于血液系统遗传性疾病范畴,包括重症先天性中性粒细胞减少症、嗜血细胞综合征、红细胞增多症、血小板减少症、红细胞生成障碍性贫血、卟啉病、多种类型的血友病、范可尼贫血等。

广东会GDH基因研究表明,引起血液系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致,因此,血液系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因,对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

临床表现

广东会GDH基因提示,血液系统疾病多半是难治性疾病, 发病隐袭,病状隐匿,即使患病,病人常不能自己察知,多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。因此提高对本病的认识,以便早期发现,早期治疗,显得尤为重要。以下十种状况,需高度警惕血液系统疾病。

1. 身体日渐虚弱,长叹"今不如昔",精神倦怠,肢体酸沉,少气无力,嗜卧懒动;

2. 弱不禁风,经常感冒,或感冒经久不愈;常有低热,甚或高热;

3. 头晕、头痛、头昏、眼花、耳鸣、心悸、气短,甚则晕厥;

4. 面色苍白,萎黄,虚浮,唇舌淡无血色,结膜色淡;或见眼窝黯黑(俗称黑眼圈),或面色赤红紫黯而无光泽;

5. 毛发枯槁不泽,脱发;指甲平塌凹陷,易折易裂;皮肤干燥皱缩,弹性较差;口腔糜烂,牙龈肿胀,舌面光剥无苔;

6. 肌肤常见出血斑点或青紫斑块,轻微刺伤、划伤即出血不止,碰撞挤压,皮下即见大片青紫瘀斑;

7. 经常鼻出血、牙龈出血,口腔及舌面紫黯血泡;女子月经过多如崩如注,或不分周期淋漓不断;

8. 胸骨、胫骨压痛,四肢关节疼痛或骨痛;

9. 腹胀,肝、脾、淋巴结肿大;

10. 血液及骨髓检查异常。
 

解码分析内容

“血液系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对血液系统遗传性疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致血液系统遗传性疾病的致病位点,为血液系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括200余种血液系统遗传性疾病或亚型,涵盖红细胞系统疾病、造血过程障碍所致贫血、白细胞系统疾病、血小板及凝血系统疾病在内的数十类疾病。

常见血液系统遗传性疾病

血友病、范可尼贫血、白血病、家族性红细胞增多症、卟啉病、凝血因子缺乏症、溶血性贫血、血小板减少症、再生障碍性贫血、甲基丙二酸血症、球形红细胞增多症、嗜血细胞综合征、维生素B12缺乏症、无丙种球蛋白血症、先天性角化不良、原发性骨髓纤维化、自身免疫性淋巴细胞增生综合征……
 

案例分享

2017年1月,广东会GDH基因解码研究中心接收到来自甘肃天水的血液样本。

受检者情况:张韶晗(化名),女,32岁,她的弟弟在16岁时患有血小板减少症和白细胞减少症,22岁时死于心力衰竭,尿毒症和贫血,直至去世医院也未能查出弟弟病发的根本原因,姐姐怀疑是基因的问题,带着弟弟的血液样本来到广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码:广东会GDH基因对张女士弟弟的基因进行分析后,发现弟弟FANCA基因发生纯合突变,该基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化,最终确定了FANCA基因为导致弟弟患病的关键基因。经验证,张女士携带了其中一个基因突变。

基因解读与遗传分析:FANCA基因是范可尼贫血的致病基因,该基因突变导致的疾病为常染色体隐性遗传模式。弟弟若能在患病初期及时发现病因,等待时机进行骨髓移植,其生命将不会如此的短暂。张女士虽然也携带了其中一个突变,但是不会发病,张女士爱人经验证未携带该突变位点,他们的后代也不会发病。
 

致病基因鉴定特色

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

致病基因鉴定的意义

1. 明确一个疾病是否为基因病;

2. 找到导致疾病发生的基因原因;

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

7. 为基因矫正治疗提供依据;

8. 指导干细胞的选择应用。
 

适用人群

1. 有血液系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过血液系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 血液系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有血液系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有血液系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患血液系统遗传性疾病风险的人群
 

样本类型



 

检测流程

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(责任编辑:广东会GDH基因)
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