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【基因解码项目】广东会GDH基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定

广东会GDH基因导读:呼吸系统遗传性疾病是一种有基因突变引起的,主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。广东会GDH基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确疾病的基因根源,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解码项目】广东会GDH基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定

 

遗传病、罕见病基因检测导读:呼吸系统遗传性疾病是一种有基因突变引起的,主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。广东会GDH基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确疾病的基因根源,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。 
 

什么是呼吸系统遗传性疾病?

呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的,主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响,重者呼吸困难、缺氧,甚至呼吸衰竭而致死。据近20年的国家卫生统计数据显示,呼吸系统疾病病死率在农村一直处于领先位,在城市位居第四位!  

广东会GDH基因研究表明,引起呼吸系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致,因此,呼吸系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因,对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

临床表现

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,呼吸系统遗传性疾病主要表征为咳嗽、咳痰、咯血、气急、哮鸣、胸痛等症状,提高对本病的认识,对早期发现,早期治疗,显得尤为重要。临床上主要表征如下:

咳嗽

咳嗽是机体的一种防御反应,由于气道内的神经受到刺激而导致的一种复杂而高度协调的动作,有利于清除呼吸道分泌物和有害因子。

喘息

绝大部分呼吸系统遗传性疾病患者有典型的反反复作性喘息,伴有广泛而高调的喘鸣音,症状往往在数分钟内出现,持续数分钟或数天,而后自行缓解或经药物治疗后缓解。

胸闷、气短症状

由于气管和肺部疾病引起的呼吸急促,往往伴随胸闷气短、活动受限,不能平卧。合并病原体感染时会出现咳嗽、咳痰、心慌心悸等不适。

咯血

多因气管和肺部疾病直接侵犯血管破裂出血所致。
 

解码分析内容

“呼吸系统遗传疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对呼吸系统遗传疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致呼吸系统遗传疾病的致病位点,为呼吸系统遗传疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。涵盖肺泡蛋白沉着症、Hermansky-PudIak 综合征、Mowat-Wilson 综合症、肺纤维化、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、支气管扩张症等多种呼吸系统疾病在内的上千种遗传疾病。

常见呼吸系统遗传疾病

肺纤维化、肺泡蛋白沉着症、囊性纤维化、原发性自发性气胸、支气管扩张症、Mowat-Wilson 综合症、间质性肺病、原发性纤毛运动障碍、Hermansky-PudIak 综合征...... 
 

广东会GDH基因经典案例

2016年6月,广东会GDH基因解码研究中心接收到一份来自江苏的血液样本。

患者情况:患者周杰(化名)、男、25岁,年前开始不明原因的出现呼吸困难、疲乏、胸痛、心悸等症状,去医院检查后,并未查出明确的病因,且休息后有所好转,周先生并未特别在意,以为劳累所致。后来,随着呼吸困难症状的明显加重,他才重视起来,就诊于当地医院并做了更多的检查,心电图提示右心房、室增大或肥厚,胸部X线检查提示肺动脉段突出,结合周先生的临床症状医生怀疑是特发性肺动脉高压,于是抽取了血液样本邮寄至基因解码研究中心进行致病基因鉴定。

基因解码:基因解码结果显示,周先生E**2基因发生杂合突变,该基因为已知的与特发性肺动脉高压病的致病基因。医生结合周先生的临床症状、检查结果确诊他为特发性肺动脉高压。

健康指导:随着致病基因的确定,治疗方案也随之确定,经过正确的治疗,周先生的病情有了很大的好转。基因解码专家表示,如果周先生在发病之前提前做好疾病的预防措施的话,或许可以很好的控制疾病的恶化。
 

致病基因鉴定特色

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

致病基因鉴定的意义

1. 明确一个疾病是否为基因病;

2. 找到导致疾病发生的基因原因;

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

7. 为基因矫正治疗提供依据;

8. 指导干细胞的选择应用。
 

适用人群

1. 有呼吸系统遗传疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过呼吸系统遗传疾病患儿的夫妇

3. 呼吸系统遗传疾病高发地区人群

4. 有呼吸系统遗传疾病相关临床表型的患者

5. 有呼吸系统遗传疾病家族史的人群

6. 想了解自身患呼吸系统遗传疾病携带情况的人群
 

样本类型



 

检测流程

版权说明:本文系广东会GDH基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:广东会GDH基因)
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