基因解码导读

什么样的人应当做斯塔加特黄斑变性病基因解码？

斯塔加特黄斑病的临床诊断检测？

1.眼底荧光血管造影；

荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）湮没”。 视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点；当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。 晚期病例黄斑部“靶”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，形象地称之为“牛眼征”。

2.电生理检查；

随着病变发展过程中逐渐出现明显黄色斑点，此时眼电图（EOG）开始出现异常，光峰下降，阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散累及中央和周边部视网膜，则闪烁视网膜电图（FERG）异常，其中央视锥细胞功能的丧失主要表现为图形视网膜电图（PERG）异常，PERG基本趋于熄灭。图形视觉诱发电位（PVEP）的改变与视力和病变程度高度正相关。

3.暗适应检查；

• 青年性黄斑部病变(juvenile macular degeneration)
• 斯塔加特病（Stargardt Disease)
• 黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着病1型(macular dystrophy with flecks, type 1)
• STGD

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员解码了可以引起斯塔加特黄斑变性病的基因原因。可以导致斯塔加特黄斑变性病的基因有ABCA4、ELOVL4等基因。虽然在广东会GDH基因的案例中，导致这一疾病的发生的基因突变出现的频率不一样，但是据此选择一个基因，而不对另外的基因进行检测常常会使基因检测无效，找不到临床上确诊的患者的致病基因突变。ABCA4和ELOVL4基因信息指导合成视网膜光敏感（光感受器）细胞中的蛋白质。其中，ABCA4蛋白将潜在的有毒物质从感光细胞中运输出来。这些物质在光转导后形成，光进入眼睛时被转换成电信号，然后传送到大脑。ABCA4基因的突变阻止了ABCA4蛋白从感光细胞中去除毒性副产物。这些有毒物质在感光细胞和视网膜周围细胞中形成脂褐素，最终导致细胞死亡。视网膜细胞的死亡和减少导致斯塔加特黄斑变性患者视力的渐进性丧失。 ELOVL4蛋白合成一种叫做极长链脂肪酸的脂肪中起到作用。ELOVL4蛋白主要在视网膜中表达，但也在大脑和皮肤中发挥作用。ELOVL4基因突变导致ELOVL4蛋白聚集，形成并可能干扰视网膜细胞功能，最终导致细胞死亡。不同基因引起的斯塔加特黄斑变性病的遗传方式不一样，有的是隐性遗传，有的是显性遗传。

• 青光眼
• 白内障
• 视力低下
• 遗传性眼底病
• 老年性黄斑变性

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。广东会GDH基因官网：http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【广东会GDH基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【广东会GDH基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosesynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

斯塔加特黄斑变性病治疗机构

武汉大学人民医院眼科中心

斯塔加特黄斑变性病名医名家

肖璇 教授   

 

斯塔加特黄斑变性病的个性化治疗方案

一项多中心、随机、双盲的研究，比较盐酸Emixustat与安慰剂治疗Stargardt病继发黄斑萎缩的疗效和安全性

以光感受器氧化损伤为靶点治疗ABCR相关性视网膜变性的新策略

一项多中心、随机、隐蔽的2a期研究，评价盐酸埃米昔司他对Stargardt病继发黄斑萎缩患者的药效学

一项I/II期、开放标签、多中心、前瞻性研究，以确定Stargardt黄斑营养不良（SMD）患者人胚胎干细胞源性视网膜色素上皮（hESC RPE）细胞视网膜下移植的安全性和耐受性

一项I/II期、开放标签、多中心、前瞻性研究，以确定Stargardt黄斑营养不良（SMD）患者人胚胎干细胞源性视网膜色素上皮（MA09-hRPE）细胞视网膜下移植的安全性和耐受性

一项多中心、双掩蔽、随机、安慰剂对照的研究，研究ALK-001的长期安全性、耐受性、药代动力学和对Stargardt病进展的影响

一项2b期随机、双盲、对照试验，以确定Zimura的安全性和有效性™ 常染色体隐性遗传Stargardt病患者（补体C5抑制剂）与假手术的比较

Stargardt黄斑营养不良的临床干预：4-MP作为暗适应抑制剂的初步研究

膳食二十二碳六烯酸对常染色体显性遗传性和常染色体隐性遗传性星形黄斑营养不良患者黄斑功能影响的研究

一期、开放标签、重复剂量研究，以研究健康志愿者每日4周剂量ALK-001的安全性和药代动力学

斯塔加特黄斑变性病的基因解码指导下的创新治疗方案

针对ABCA4的治疗方案；

针对PROM1的治疗方案：

针对CRB1的治疗方案；

针对KCNV2、ELOVL4的治疗方案等。

 

更多斯塔加特黄斑变性病的基因检测、基因解码信息

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  【广东会GDH基因检测】斯塔加特黄斑变性病（stargardt macular degeneration)基因解码、基因检测

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