基因解码导读

什么样的人应当做颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia基因解码？

颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia的临床诊断检测？

五官检查，儿童发育量表检查，X光检查。全世界大约有100万人患有锁骨颅骨发育不良。许多病人的体征和临床表征不明确，所以未能通过诊断发现。

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因解码了可以引起颅骨锁骨发育发育不全（Cleidocranial dysplasia的基因原因。锁骨颅骨发育不良通常是R***2基因突变引起的。这个基因编码的蛋白质参与控制人体牙齿、骨骼和软骨的发育和维护。软骨是一种耐用而又富有弹性的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。除了软骨继续覆盖和保护骨骼末端，并存在于鼻子、气道和外耳，大多数软骨后来转变为骨骼（一种称为骨化的过程）。 RUNX2蛋白是一种转录因子，这意味着它附着（结合）到DNA的特定区域，并有助于控制特定基因的活性。基因解码认为，R***2蛋白起着“主开关”的作用，调节着许多其他基因，这些基因参与了骨骼细胞（成骨细胞）的发育和牙齿的发育。 导致锁骨颅骨发育不良的R***2基因突变降低或消除了细胞中产生的蛋白质的活性，从而减少了功能性R***2蛋白的总量。功能性RUNX2蛋白缺乏会干扰骨骼、软骨和牙齿的正常发育，导致锁骨颅骨发育不良的临床症状和身体体征。在有些情况下，遗传物质缺失（包括R***2和其他附近基因）的患者还可能出现其他病征，例如发育迟缓。其他基因突变也可以导致锁骨颅骨发育不良。

• 牙齿发育异常
• 先天性骨质疏松症
• 身体发育畸形
• 脊柱侧弯

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