5-alpha还原酶男性假两性畸形是英文疾病名称male pseudohermaphroditism due to 5-alpha reductase deficiency的中文翻译，5阿尔法还源酶缺乏症是一种在出生前和青春期影响性发育的的疾病。患者具有男性所具有的染色体组成，在每一个体细胞上都有一个X、一个Y染色体。所以做染色体检查无法进行明确的疾病诊断。患者具有睾丸。体内无法合成足够的二氢睾丸酮。 激素的缺乏阻碍了出生前外生殖器的发育。

许多5-α还原酶缺乏症患者出生时外生殖器呈现出女性外生殖器的特点。有的患者从外生殖器来看，不能判断是男性还是女性（有时称为模棱两可的生殖器）。有的患者外生殖器以男性特征为主，此时常有小阴茎、阴茎下面有尿道口（尿道下裂）。 在青春期，男性性激素水平的增加会导致一些第二性征的发展，如肌肉质量的增加、声音的加深、阴毛的发育和生长的激增。阴茎和阴囊（装载睾丸的皮肤囊）变大。与许多男性不同，5-α还原酶缺乏症患者面部或体毛发育不多。大多数患者不能自发生育，需要采用健康宝贝基因解码才成生育。患有5-α还原酶缺乏症的儿童通常以女孩的形式养大。其中一些人在青春期或成年早期以男性的角色生活，而另一些人则以女性角色生活。

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