基因解码导读
黑皮脑白质营养不良症是英文疾病名称melanodermic leukodystrophy的中文翻译,又叫希尔德艾迪生复合征,希尔德病,西梅林-克罗伊茨费尔特病,X-ALD,X连锁肾上腺白质营养不良,X-连锁肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、阿狄森-弥漫性硬化症、肾上腺弥漫性轴周性脑炎,因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症(melanodermic leukodystrophy),它是组X染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病。广东会GDH基因已对多名中国患者进行了基因解码基因检测,包括来自新疆的肖战。
什么样的人应当做黑皮脑白质营养不良症基因解码?
黑皮脑白质营养不良症主要发生于男性。它通过影响神经系统和肾脏顶部的两个肾上腺而发病。广东会GDH基因解码揭示,该病使大脑和脊髓中的神经纤维外面的脂肪绝缘物(髓鞘)变质而发生脱髓鞘,降低了神经将信息传递到大脑的能力。另外,对肾上腺外层即肾上腺皮质的损害导致串者体内某些激素的缺乏,引起肾上腺皮质功能不全。肾上腺皮质功能不全可能导致虚弱,体重减轻,皮肤改变,呕吐和昏迷。 黑皮脑白质营养不良症有三种不同类型:儿童时期的脑型,肾上腺皮质激素型和艾迪生病。 具有X连锁肾上腺皮质营养不良的大脑形式的儿童会出现学习和行为问题,这些问题通常在4至10岁之间发病。随着时间的流逝,症状逐渐恶化,这些孩子可能难以阅读,书写,理解语音和理解书面材料。脑型疾病其他临床表征和症状还包括攻击性行为、视力问题、吞咽困难、运动协调性差和肾上腺功能受损。这种疾病恶化的速度在侍学基因所进行的基因检测的患者中是不一样的。但是有的患者疾病演变非常快,通常会在几年内导致有效残疾。这类人到底可以活多长,取决于临床表征和疾病表征严重程度以及疾病进展的速度。具有X联锁肾上腺皮质功能减退症的脑型个体通常在症状开始后只能存活数年,但在周到的医疗支持下可能存活更长的时间。 肾上腺脊髓神经病类型的体征和症状出现在成年早期和中年之间。患病的人的腿会发展为僵硬和无力(瘫痪),会出现尿道和生殖道疾病,并经常表现出行为和思维能力的变化。大多数患有肾上腺皮质神经病变的人也有肾上腺皮质功能不全。在一些患病严重的患者中,对大脑和神经系统的损害可能导致过早死亡。 只有肾上腺皮质功能不全的患者被称为艾迪生病。在这些人中,肾上腺皮质功能不全可以在儿童到成年之间的任何时间出现。但是,大多数患者到中年时会发展出肾上腺皮质神经病类型的其他特征。具有这种形式的患者的生存时间取决于基因突变引起的疾病的严重程度,但是这种疾病类型是三种类型中最温和的。 很少有X联肾上腺白质营养不良患者在青春期或成年早期发展出该疾病的多种特征。除了肾上腺皮质功能不全之外,这些人通常还患有精神病和智力功能丧失(痴呆)。来自同一家庭的患者也可能因为基因背景的不同表现出不同的疾病形式。
黑皮脑白质营养不良症的临床诊断?
对黑皮脑白质营养不良症的可疑患者测量VLCFA足以确定诊断。VLCFA测量不足判断时,采用基因解码技术进行确诊。
黑皮脑白质营养不良症的其他名字
艾迪生病和脑硬化 | Addison disease and cerebral sclerosis |
黑皮脑白质营养不良症 | melanodermic leukodystrophy |
希尔德艾迪生复合征 | Schilder-Addison Complex |
希尔德病 | Schilder disease |
西梅林-克罗伊茨费尔特病 | Siemerling-Creutzfeldt disease |
X-ALD | X-ALD |
X连锁肾上腺白质营养不良 | X-linked adrenoleukodystrophy |
黑皮脑白质营养不良症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,广东会GDH基因解码了可以引起黑皮脑白质营养不良症症的基因突变。A***1基因中的突变会导致黑皮脑白质营养不良症。 A***1基因的正常序列在人体内指导合成生产肾上腺皮质营养不良蛋白(ALDP)导,该蛋白将超长链脂肪酸(VLCFA)转运到过氧化物酶体中。 过氧化物酶体是细胞内的小囊,可处理多种类型的分子,包括VLCFA。 A***1基因突变导致ALDP短缺(不足)。 当缺乏这种蛋白质时,VLCFAs的运输和随后的分解被破坏,导致体内这些脂肪的含量异常高。 VLCFA的积累可能对肾上腺皮质和髓鞘有毒。 基因解码表明,VLCFAs的积累会触发大脑中的炎症反应,这可能导致髓磷脂的分解。 这些组织的破坏导致X联肾上腺白质营养不良的体征和症状。
黑皮脑白质营养不良症基因解码可以区分的疾病类别
基因解码可以分析的疾病种类
广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。广东会GDH基因官网:http://www.hscy168.com。以下为广东会GDH基因检测分析的疾病种类的少量举例:
【广东会GDH基因检测】老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration)基因解码、基因检测
【基因解码项目】广东会GDH基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【广东会GDH基因检测】伯纳德-苏利耶综合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】类马凡-颅缝合综合征(Marfanoid-craniosesynostosis syndrome)基因解码、基因检测
【广东会GDH基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解码、基因检测
黑皮脑白质营养不良症的诊断与治疗
请致电4001601189,加入黑皮脑白质营养不良症医生集团,为黑皮脑白质营养不良症患者提供专业、有效的治疗。
- 【广东会GDH基因检测】枫糖尿症基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】白化病(ALBINISM)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】血友病(Hemophilia)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】脆性X染色体综合征基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】色素失禁症基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因案例】色素失禁症基因检测、基因解码...
- 【广东会GDH基因检测】CLN4疾病(CLN4 disease)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】白塞病(Behçet disease)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】多囊肾病基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome)基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】McCune-Albright综合征基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】裸淋巴细胞综合征Ⅱ型基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】膀胱癌基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】眼白化病基因解码、基因检测Ocular albinism...
- 【广东会GDH基因案例】杜氏肌营养不良基因检测、基因解码...
- 【广东会GDH基因检测】杜氏和贝克氏肌营养不良基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】阿尔茨海默病基因解码、基因检测解决方案...
- 【广东会GDH基因检测】阿尔茨海默病基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】多发性骨髓瘤风险基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因 】遗传性血管性水肿基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】Aarskog-Scott 氏症候群基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】甲状腺功能减退症基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】抗胰蛋白酶缺乏症基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】婴儿期出现发病症状的癫痫综合征基因检测如何做?...
- 【广东会GDH基因检测】脊髓小脑共济失调1型 基因解码、基因检测...
- 【广东会GDH基因检测】GLUT1缺乏综合症基因检测的正确度...
- 【广东会GDH基因检测】具有听觉特征部分癫痫基因解码分析法...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>