广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

广东会GDH基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找广东会GDH基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?广东会GDH基因正确有效服务好! 靶向用药怎么搞,广东会GDH基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,广东会GDH基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 全部产品 > 检测解码列表 >

【广东会GDH基因检测】家族性低钾血症-低镁血症基因解码、基因检测

家族性低钾血症-低镁血症,Gitelman syndrome,Gitelman综合征; 低钾血症-低镁血症-低钙尿, Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia, Hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalciuria

广东会GDH基因检测】家族性低钾血症-低镁血症基因解码、基因检测
 


家族性低钾血症-低镁血症基因检测概述

家族性低钾血症-低镁血症基因检测是对英文疾病名称为Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia的疾病进行的各类不同的基因检测的总称。该病又叫做低钾血症-低镁血症-低钙尿、Gitelman综合征。根据《人的基因序列变化与人体产病表征》,该病的ICD编码是N15.8,归属于肾脏遗传病。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病,以低钾血症碱中毒为主要临床表现,还常伴有低血钙、低血镁,多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发Gitelman综合征现。

Gitelman综合征是巴特综合征的一种变异型,又称伴低尿钙、低血镁巴特综合征。其病因是由于远曲小管细胞中的噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(NaClcotrans-porter)基因(TSC)发生突变所致。噻嗪类利尿药通过关闭此通道而使Na+,Cl-及水排出增多,故有降压作用。突变有点突变、插入和缺失。已鉴定出来的突变有Arg642Cys,Leu623Pro,Val578Met加26P缺失,Thr180Lys,Ala569Glu,Leu849His,Gly439Set,Gly731Arg,Gly741Arg,Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl-及水排出增多,使血容量缩减,血钠降低,二者均刺激肾素-醛固酮系统,使醛固酮增多而导致钠重吸收增加和尿钾排泄增多而引起低钾血症和碱血症。低血钾使肾脏前列腺素分泌增加,故无血压升高。
 

家族性低钾血症-低镁血症基因检测病因

Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体(Na-K-Cl cotransporter,NKCC)的cDNA已获克隆16q13,Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。
 

家族性低钾血症-低镁血症基因检测临床表现

Gitelman综合征引起的电解质紊乱以低钾、低钠,低血容量为主要临床表现,类似于噻嗪类利尿药所导致的不良反应,并可继发肾素、血管紧张素增多,醛固酮升高不明显或正常,还可出现低钙、低镁血症。
 

家族性低钾血症-低镁血症基因检测诊断

结合病史和治疗经过本例可诊断Gitelman 综合征,明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测。
 

家族性低钾血症-低镁血症基因检测治疗

单独应用补钾及补镁治疗效果较差,需联合应用安体舒通等储钾利尿药。
 

家族性低钾血症-低镁血症基因检测的科学依据

[1]百度百科

[2]互动百科

(责任编辑:广东会GDH基因)
顶一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部

网站首页
广东会GDH