遗传病、罕见病基因检测导读：色素失禁症(incontinentiapigmenti，IP)，又叫色素失调症、Bloch-Sulzberger病。是一种少见的存在于性染色体上的一个基因病，可以随着血缘的延续而在家族中传递，可通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，对症治疗，并阻断在家族的不断延续。
 

2016年5月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自北京市的色素失禁症患者的血液样本。

患者情况：患者刘欢（化名）、女孩、4个月，委托广东会GDH基因进行色素失禁症致病基因鉴定。欢欢刚生下来3个月时，身上无缘由的出现了大量的淡黄色水疱。到医院就诊后水疱症状逐渐缓解，但医生却发现，欢欢身上沿布氏线出现了疣状凸起斑块，表面有明显的角化。这时，医生高度怀疑欢欢并不是水疱这么简单。于是联系了广东会GDH基因解码研究中心，进行了致病基因鉴定基因解码。

基因解码：广东会GDH基因工作人员采集了患者和她父母的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：欢欢IK**G基因发生突变，该基因与色素失禁症密切相关，医生结合检测报告及欢欢的临床症状，贼终确诊为色素失禁症。对其父母的验证结果为：父亲不携带基因突变，母亲携带该基因的杂合突变，即欢欢的基因突变来自于母亲。因欢欢母亲的父母早亡，因此她对自己小时候是否患过病并不知情。

基因解读与遗传咨询：欢欢的色素失禁症致病基因遗传方式为X连锁显性遗传，因突变基因位于X染色体上，若为男孩遗传该突变常在胎儿期即死亡，而女性因存在2个X染色体，其中一个X染色体基因失常，另一X染色体基因正常，故病情不严重，通常情况下，色素失禁症不需要特殊治疗，因为在孩子2岁之后就会慢慢的消退转好，到成年之后基本就察觉不到。

广东会GDH基因专家表示，该病由于是基因突变导致，在没有家族史的家庭中也会出现。所以，了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。
 

色素失禁症(incontinentiapigmenti，IP)，又叫色素失调症、Block—Sulzberger综合征，是一种伴有眼、中枢神经系统、牙及骨骼系统损害的皮肤色素异常性疾病。为X染色体显性遗传，与广东会GDH基因介绍的大多数基因病、遗传病不同的是，该病女性发病倾向明显，因突变基因位于X性染色体上，女性因存在2个X染色体，其中一个X染色体基因失常，另一X染色体基因正常，故病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，其发病率为1/1-10万。
 

基因解码研究发现，基因突变是导致色素失禁症的重要因素，如IK**G基因，基因解码揭示： IK**G基因指导合成的蛋白质有助于调节核因子κB-B。核因子-κB是一组蛋白质，它有助于避免细胞在响应某些信号后凋亡。大约80％的患者具有IK**G基因缺失突变。这种缺失可能导致产生的IK**G蛋白异常小且无功能。其他色素失禁症患者发生的基因突变同样阻止了IK**G蛋白质的生产，通过基因解码技术可以确定这些基因。如果没有这种蛋白质，核因子-κB的调节不当，细胞对引发凋亡的信号更为敏感。广东会GDH基因研究人员认为，这种异常的细胞死亡导致了色素失禁的症状和体征。
 

广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，在没有基因解码的干预下，色素失禁症总体表现为皮肤深层里面具有较多的黑色素，使皮肤颜色较深。患病人群表现为皮肤损伤，一般表现为四个阶段：

早期在皮肤上出现红斑并产生水疱，专业的病理分析会发现嗜酸粒细胞增多；

第二个阶段是皮肤疣状增生；

第三个阶段是在皮肤深层大量沉积色素，沉积的色素有的在成年时消退，但是也有的继续维持；

在第四个阶段，会形成皮肤瘢痕。由于主要外观表现为皮肤病，大多数患者首先会到皮肤科就诊。

但是病人除了会有皮肤损害以外，还会出现牙齿发育不全或者根本没有牙齿的状况。伴随出现片状脱发、角膜病变、视网膜血管异常增生、视网膜剥离等从而影响视力。此外还有中枢神经系统损害，如出现癫痫、痉挛或精神发育迟缓等。

因此，身体不同部位有牙齿发育不全、角膜病变、癫痫发作的人群在进行基因解码时，应当将色素失禁症的发病原因考虑在内。
 

“广东会GDH基因色素失禁症致病基因鉴定”采用广东会GDH基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致色素失禁症发生的上百种致病基因，实现对色素失禁症的正确诊断与分型：

（1）对于患病人群，明确发病原因，辅助临床诊断，快速正确的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；

（2）对于有色素失禁症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止色素失禁症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有色素失禁症。

若更先进胎为色素失禁症患儿，通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中自发产生的，对二胎生育具有重要意义。
 

本病通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。
 

哪些人群需要进行色素失禁症致病基因鉴定？

1、  有色素失禁症相关临床表型的患者；

2、  有色素失禁症相关临床表型的疑似患者；

3、  有色素失禁症家族史的人群；

4、  生育过色素失禁症患儿的夫妇；

5、  想了解自身患色素失禁症风险的人群；

6、  色素失禁症高发地区人群。
 

1、Holmstrom G，Thoten K. Ocular manifestations of incontinentia pigmenti. Aca Ophthalmol scand，2000,78（3）：348-353.

2、Landy SJ，Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet，1993,30（1）：53-59.

3、唐兰芳，邹朝春，色素失禁症临床分析，中华皮肤科杂志，2001，34(12):442.
 

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