遗传病、罕见病基因检测导读：特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科贼常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量特发性震颤案例并表明，该病是由复杂的基因因素引起，呈现家族聚集性且易与帕金森等疾病混淆，因此通过致病基因鉴定可以明确导致疾病发生的根本原因，明确疾病诊断，对症治疗，避免误诊。
 

2016年3月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自沈阳市的特发性震颤患者的血样样本。

患者情况：患者陈小东（化名）、男、27岁，委托广东会GDH基因进行特发性震颤致病基因鉴定，在陈先生25岁那年，突然发现自己右手轻微震颤，当时并没有在意，以为只是劳累，或是精神压力大造成的，或许只要睡一觉休息几天就好了，但是情况并没有陈先生想的这么简单，不久后不仅没有好转反而出现长期异常颤抖的症状，尤其是右手几乎不能写字，头部、身体也有类似症状，不过很轻微。去医院就诊后，医生询问了家族史，陈先生的爷爷、父亲早年因为手抖诊断为帕金森，医生结合多项检查结果，高度怀疑是帕金森的早期发作，由于无法确诊，医院联系到了广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

基因解码：广东会GDH基因工作人员采集了患者及其父母的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：陈先生TE**4基因发生杂合突变，而该基因与特发性震颤密切相关。对其父母的验证结果为：父亲携带该基因的杂合突变，母亲不携带基因突变，即陈先生的基因突变来自父亲。

基因解读与遗传咨询：陈先生的致病基因遗传方式为常染色体显性遗传，陈先生的爷爷、父亲可能由于当时医疗技术水平限制，误诊可能性较大。特发性震颤与帕金森症状极为相似，通过临床症状很难确诊，所以在疾病早期尽早进行致病基因鉴定基因解码早发现早治疗。
 

特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科贼常见的运动障碍性疾病，呈常染色体显性遗传，主要表现为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的重要临床表现，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体有效放松时震颤自然消失。据基因解码研究统计，特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%～1.7%，并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%，大于65岁的人群中发病率为10.2%，男女之间的发病率并无明显差异。

此外，由于其他疾病及某些药物等因素导致类似震颤的症状使得特发性震颤的发病率评估差异很大。症状较轻的人并不会意识到这是一种疾病，有的在特定情况下出现的特发性震颤在临床检查并不能被检测到，甚至症状严重的会被误诊为帕金森病。
 

基因是导致特发性震颤的重要原因，基因解码研究发现的特发性震颤致病基因有近百种，如TE**4基因与特发性震颤密切相关，该基因功能受到抑制导致髓鞘发育不全。由于髓鞘没有正常形成，导致神经回路“短路”，会出现震颤症状。基因解码研究人员表示，如果能控制上述致病基因，就有可能开发出治疗特发性震颤的药物。
 

广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，特发性震颤除了手和手臂之外，躯干，面部，头部和颈部的肌肉也可能表现出震颤。腿和脚通常不太涉及。当患者坐着或站立时，头部震颤变现为点头或摇头的动作。在一些有特发性震颤的人群中，震颤可能会影响声音，例如声音震颤。

虽然特发性震颤不会影响寿命，但会干扰使用餐具、书写、刮胡子或化妆等精细运动技能。在某些情况下，可能由于无法正常进行这些日常活动，患者可能会受到更严重的伤害。精神震颤的症状可能会因情绪压力，焦虑，疲劳，饥饿，咖啡因，吸烟或恶劣的温度而加重。

广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码分析产生这种疾病的多种原因和表型，通过根据基因解码结果检测个人发生特发性震颤的发病风险和致病基因，使得健康状况了然于胸，不至于等到发现时就为时已晚。
 

基因解码研究发现，在一些家庭中，有人患有特发性震颤，而另一些成员会患有其他运动障碍，例如肌张力障碍。特发性震颤与其他运动障碍之间潜在的遗传联系也是一个基因解码活跃的研究领域，广东会GDH基因已在基因解码领域耕耘多年，创建的基因解码技术体系已经帮助了很多家庭明确了致病基因，解除被“诅咒”的不幸。

“广东会GDH基因特发性震颤致病基因鉴定”采用广东会GDH基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致特发性震颤发生的上百种致病基因，实现对特发性震颤的正确诊断：（1）对于未发病人群，提示个体特发性震颤发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免特发性震颤的发生；（2）对于患病人群，找到特发性震颤发病的基因原因，选择贼有效、有针对性的治疗药物，正确治疗。（3）对于有特发性震颤家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止特发性震颤致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有特发性震颤。
 

通过基因解码技术找到致病基因后，根据致病基因的不同为患者制定不同的治疗方案，如有的患者可以采用心理治疗、饮食调理；有的患者可以采用药物治疗；有的患者需要手术治疗。

特发性震颤患者还应积极参加功能训练，尽力改善运动、平衡、协调功能，积极进行言语训练，设法提高或维持日常生活能力，提高生命质量。家属应引导患者与外界建立良好关系，给予他们热情关怀，消除其忧郁情绪。
 

哪些人群需要进行特发性震颤致病基因鉴定？

1、  有特发性震颤相关临床表型的患者；

2、  有特发性震颤相关临床表型的疑似患者；

3、  有特发性震颤家族史的人群；

4、  生育过特发性震颤患儿的夫妇；

5、  想了解自身患特发性震颤风险的人群；

6、  特发性震颤高发地区人群。
 

1、Culcher JR，Jonsson P，Kong A，eta1． Mapping of afamilial essential

tremor gene．FET1．to chromosome3q13．Nature Genet，1997， 17：84-87．

2、Findley LJ，Koller W C．Handbook of TremorDisorders．New York：Mar-cel Dekker,1995．

3、Hallett M,Dubinsky RM.Clucose metabolism in the brain of patients with essential tremor．J Neurol Sci,1993,114；45-48.
 

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