遗传病、罕见病基因检测导读：Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码能够为Gilbert综合征患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供贼明确的指导。
 

Gilbert综合征(Gilbert Syndrome)其特征是血液中胆红素水平升高，也就是高胆红素血症。当红细胞被分解时，产生具有橙黄色的胆红素，只有在肝脏发生化学反应后才能将其从体内排出，将有毒形式的间接胆红素转化为无毒的直接胆红素。Gilbert综合征患者的间接胆红素在他们的血液积聚，但是胆红素水平波动并且很少增加到引起黄疸的水平，所以病情较轻。Gilbert综合征与Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型，构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，患有Gilbert综合征的人群主要为青少年，通常发生在身体处于压力之下，例如脱水、禁食、疾病、剧烈运动或月经期，患者可能会出现腹部不适或疲倦，然而，大约30％患有Gilbert综合征的人没有这种病症的迹象或症状，只有在常规血液检查显示未结合的胆红素水平升高时才会发现。
 

基因解码研究人员发现UGT1A1基因突变会导致Gilbert综合征。该基因指导合成肝细胞中的胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶（胆红素-UGT酶），这种酶是身体去除胆红素所必需的。

胆红素-UGT酶会发生名为葡糖醛酸化的化学反应，在该反应过程中，葡糖醛酸的化合物通过酶转移至未结合的胆红素，将其转化为结合的胆红素。葡萄糖醛酸化使胆红素在水中可溶解，从而可以从体内除去。

Gilbert综合征的贼常见基因突变发生在UGT1A1基因附近的一个区域，称为启动子区域，它控制着胆红素-UGT酶的产生。这种基因突变会影响酶的产生，多数为错义突变导致酶功能降低。Gilbert综合征患者体内约有30％的正常胆红素-UGT酶功能。由于未结合的胆红素不能足够快地葡萄糖醛酸化，造成这种有毒物质会在体内积聚，导致轻度高胆红素血症。
 

Gilbert综合征可以有不同的遗传模式。当该病症由UGT1A1基因启动子区变化引起时，它以常染色体隐性模式遗传；当该病症由UGT1A1基因的错义突变引起时，它以常染色体显性遗传模式遗传。
 

未结合胆红素的增高是Gilbert综合征的主要表现，若禁食后采血可观察到总胆红素水平会进一步增加，通过致病基因鉴定分析基因信息，并结合临床症状可以确诊。 
 

通过广东会GDH基因基因解码技术分析基因信息可以及早确诊疾病，及时采用有效治疗，同时还可以指导生育。对于患者来说，通常不需要特殊治疗，如果黄疸明显，可使用苯巴比妥，但应密切关注胆红素水平，严重时会造成不可逆的神经损伤，例如核黄疸。