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    【基因解码项目】广东会GDH基因心血管系统遗传性疾病致病基因鉴定

    广东会GDH基因导读:随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快,心脑血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的先进号杀手。心脑血管疾病患者越来越多,越来越趋于年轻化,且一旦发病,凶险异常。广东会GDH基因研究表明,基因是决定心脑血管疾病发生的内在风险,通过致病基因鉴定基因解码,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代
    【基因解码项目】广东会GDH基因心血管系统遗传性疾病致病基因鉴定

     

    遗传病、罕见病基因检测导读:随着社会生活水平的提高和工作节奏的加快,心脑血管疾病已成为威胁中老年人健康和长寿的更先进号杀手。心脑血管疾病患者越来越多,越来越趋于年轻化,且一旦发病,凶险异常。广东会GDH基因研究表明,基因是决定心脑血管疾病发生的内在风险,通过致病基因鉴定基因解码,可正确、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
     

    什么是心血管系统遗传性疾病?

    心血管系统疾病,又称为循环系统疾病,是一系列涉及循环系统的疾病,循环系统指人体内运送血液的器官和组织,主要包括心脏、血管(动脉、静脉、微血管)。其中大部分具有遗传倾向,如心肌病、离子通道病及马凡式综合症等,临床表现多样,呈现家族性。且依靠常规手段,难以正确诊断,猝死风险极高。

    广东会GDH基因研究表明,引起心血管系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致,因此,进行心血管系统遗传性疾病的致病基因鉴定对于辅助临床诊断、指导干预治疗、避免病情恶化和规避患病风险具有十分重要的意义。
     

    临床表现

    根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,心血管系统遗传性疾病的常见症状有:心悸、气短、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、胸骨后的压迫性或紧缩性疼痛、胸闷不适、水肿、发绀、晕厥、咳嗽咯血、虚弱、嗳气、上腹痛、恶心、呕吐;左后背痛、左手臂痛等。
     

    解码分析内容

    “心血管系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对心血管系统遗传性疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致心血管疾病的致病位点,为心血管疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

    该项目包括200余种心血管系统遗传性疾病或亚型,涵盖高胆固醇血症、离子通道病、心肌病、及先心病等累及心脏的心血管遗传病在内的数十类疾病。

     常见心血管系统遗传性疾病

    长/短Q综合征、家族性高胆固醇血症、家族性房颤、家族性肥厚型心肌病、法洛四联症、原发性肺动脉高压、扩张性心肌病、毛细血管-动静脉畸形、马凡综合征、脑淀粉样血管病、心手综合征、Noonan综合征、主动脉瓣疾病、婴儿期广泛性动脉钙化、房室间隔缺损、左心室肌致密化不全、家族性致心律失常性右室发育不良...... 
     

    案例分享

    2018年4月,广东会GDH基因解码研究中心接收到来自云南昆明市的血液样本。

    受检者情况:张靓影(化名),女,10岁,其母亲和姥姥均患有肥厚型心肌病,姥姥去世多年,母亲于去年因心衰去世,留下靓影和13岁的哥哥跟随父亲一起生活。就在第二年夏天,哥哥在上体育课时突然呼吸困难昏迷,抢救无效后死亡,医生判断为心脏性猝死,可能遗传母亲的肥厚型心肌病所致。在这之前,哥哥从未出现相关症状。为了进一步明确哥哥的死亡原因,及担心靓影会遗传到该病,联系广东会GDH基因进行致病基因鉴定。

    基因解码:广东会GDH基因对哥哥的基因进行分析后发现,哥哥 MYBPC3基因发生杂合突变,根据这些基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化,贼终确定了MYBPC3基因为导致她哥哥患病的关键基因。

    基因解读与遗传分析:MYBPC3基因是肥厚性心肌病患者的致病基因,且有很高的猝死风险,该基因突变导致的疾病为常染色体显性遗传模式。哥哥在该基因功能区域发生杂合突变,可导致猝死风险的发生。经验证,妹妹靓影并未携带该基因突变,发病可能性较低。
     

    致病基因鉴定特色

    1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

    2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

    3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

    4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

    5. 可以分析致病基因突变的来源。
     

    致病基因鉴定的意义

    1. 明确一个疾病是否为基因病;

    2. 找到导致疾病发生的基因原因;

    3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

    4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

    5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

    6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

    7. 为基因矫正治疗提供依据;

    8. 指导干细胞的选择应用。
     

    适用人群

    1. 有心血管系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

    2. 生育过心血管系统遗传性疾病患儿的夫妇

    3. 心血管系统遗传性疾病高发地区人群

    4. 有心血管系统遗传性疾病相关临床表型的患者

    5. 有心血管系统遗传性疾病家族史的人群

    6. 想了解自身患心血管系统遗传性疾病风险的人群
     

    样本类型



     

    检测流程

    版权说明:本文系广东会GDH基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

    (责任编辑:广东会GDH基因)
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