遗传病、罕见病基因检测导读：人体泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱与尿道及有关的血管神经组成，主要的功能为生成与排出尿液，是维持人体正常生命活动的重要一环。如果泌尿系统出现了问题，丧失了正常功能，代谢废物积蓄在体内，造成人体新陈代谢的紊乱，严重时将危及人的生命。广东会GDH基因泌尿系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是泌尿系统遗传性疾病？
泌尿系统是人体重要的部分，由肾脏、输尿管、膀胧及尿道所组成，它的主要功能是以尿液的形式将身体在代谢过程中产生的能溶于水的大量废物排到体外，比如尿素、尿酸以及多余的水份等，同时还可以随尿液排出被破坏的毒素、激素和药物及其代谢产物。泌尿系统各器官（肾脏、输尿管、膀胱、尿道）如果发生病变，丧失了正常功能，代谢废物积蓄在体内，造成人体新陈代谢的紊乱，很有可能危及人的生命。其主要表现在泌尿系统本身，如排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等，但亦可表现在其他方面，如高血压、水肿、贫血等。
泌尿系统疾病通常表现的很隐匿，早期症状极易被忽视，因此进行泌尿系统遗传性疾病致病基因鉴定对于泌尿系统遗传性疾病的早期诊断、提早干预、选择合理的治疗放案、避免病情恶化具有非常重要的意义。
临床表现
根据广东会GDH基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，泌尿系统遗传性疾病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。泌尿系统遗传性疾病在临床上主要表现为排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等，但亦可表现在其他方面，如高血压、水肿、贫血等。当出现以下三大体征的时候，要考虑泌尿系统疾病。
尿液异常
尿液的异常改变，常见的有细菌尿、脓尿、血尿/蛋白尿等。
排尿异常
常见的排尿异常是尿频、尿急、尿痛，也可见到尿失禁和尿潴留。慢性肾盂肾炎引起的慢性肾功能衰竭的早期可有多尿，后期可出现少尿或无尿。
腰痛
腰痛是临床常见症状，肾脏及肾周围疾病是腰痛的常见原因之一。肾及肾周围炎症，如肾脓肿、肾周围炎、肾周围脓肿、急性肾盂肾炎，常引起腰部持续剧烈胀痛，慢性肾盂肾炎引起的腰痛常为酸痛。
解码分析内容
“泌尿系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用广东会GDH基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对泌尿系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。广东会GDH基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致泌尿系统遗传性疾病的致病位点，为泌尿系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。涵盖多囊肾、巴特综合征、肾发育不全、肾囊肿和糖尿病综合征、鳃-耳-肾综合征、甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征、肾小管发育不全等200余种泌尿系统遗传性疾病。
常见泌尿系统遗传性疾病
多囊肾、肾囊肿和糖尿病综合征、巴特综合征、鳃-耳-肾综合征、脑肝肾综合征、肾小管发育不全、肾结核、假性醛固酮减少症、胱氨酸尿症、肾淀粉样变形、肾发育不全、利德尔综合征、甲状腺功能减退-耳聋-肾病综合征、家族性青少年高尿酸血症肾病……
案例分享
2017年9月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自湖北襄阳的3份血液样本，检测项目为多囊肾致病基因鉴定。
患者情况：受检者李玉春（化名），31岁，母亲为多囊肾合并多囊肝患者，自己至今未出现肾部异常情况，有一4岁儿子。因了解到多囊肾是一种基因病，可遗传。受检者担心母亲的疾病会遗传给自己和儿子，所以想通过致病基因鉴定进行基因解码分析。于是邮寄母亲、自己和儿子的血液样本至广东会GDH基因进行家系分析。
基因解码：广东会GDH基因对患者（李宇春母亲）进行致病基因鉴定，结果显示患者在PK*1基因存在一个杂合移码突变，该基因异变影响了正常蛋白质的结构与功能，导致了多囊肾的发生。
基因解读与遗传分析：PK*1基因是常染色体显性遗传疾病多囊肾病1型的致病基因，家系验证结果显示，受检者李女士和她的儿子均携带遗传到了同样的突变基因，这意味着，李女士和他的儿子可能都将面临多囊肾的困扰。
致病基因鉴定特色
1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
5. 可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
1. 明确一个疾病是否为基因病；
2. 找到导致疾病发生的基因原因；
3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；
5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；
6. 设计生育方案，规避病孩的出生；
7. 为基因矫正治疗提供依据；
8. 指导干细胞的选择应用。
适用人群
1. 有泌尿系统遗传疾病相关临床表型的疑似患者
2. 生育过泌尿系统遗传疾病患儿的夫妇
3. 泌尿系统遗传疾病高发地区人群
4. 有泌尿系统遗传疾病相关临床表型的患者
5. 有泌尿系统遗传疾病家族史的人群
6. 想了解自身患泌尿系统遗传疾病携带情况的人群
样本类型
检测流程
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