基因解码研究表明,所有肿瘤的根本机制都是基因突变所致,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性遗传及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遗传概率为50%,导致后代患癌风险大大升高。因此,肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发。遗传性肿瘤致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“遗传性肿瘤致病基因鉴定” 通过基因解码技术,为患者分析上千种肿瘤或亚型,明确已经报道或未报道的肿瘤的基因根源,将肿瘤的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为遗传性肿瘤的早期诊断、靶向用药、免疫治疗、遗传咨询提供科学依据。
(该列表为部分疾病展示,广东会GDH基因可解码分析4万余种遗传病、基因病)
基因解码的好处
明确所患肿瘤是否会遗传
找到导致遗传性肿瘤发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,避免肿瘤基因的遗传
为免疫治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 : 王强(化名),男,56岁,直肠癌患者。王强的儿子32岁,身体健康,但偶感胃肠不适,担心自己是否也会像父亲一样患上直肠癌,于是送检父子的血液样本至广东会GDH基因做致病基因鉴定,明确是否具有直肠癌的致病基因。
基因解码结果 :
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,王强MSH6基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变对DNA的修复起到重要作用,与遗传性非息肉性结直肠癌5型的发病相关。结合患者临床表征,该突变考虑为与遗传性非息肉性结直肠癌5型相关的杂合突变,是导致王强发病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色体显性遗传疾病遗传性非息肉性结直肠癌5型的致病基因。其后代遗传风险为50%。如果没有致病基因鉴定,王强的儿子会生活在恐惧、担忧之中。经验证,王先生的儿子未遗传到父亲的致病基因,消除了担忧和恐惧。广东会GDH基因提示,有肿瘤家族史的人群,可通过致病基因鉴定明确自身是否携带肿瘤基因,消除传统观念带来的恐惧。或者进行有效的预防和针对性的治疗。
适用人群
肿瘤患者
家族中有多人患肿瘤
家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于50岁)
家族中有同一人罹患多种肿瘤
患有某些慢性病人群(如:胰腺炎、乳腺增生等)
关注自己健康的人群
基因解码的优势
更多
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.