基因解码导读
唾液酸贮积病基因检测是对英文为Sialic acid storage disease的疾病进行的不同类型的基因检测的总称。唾液酸贮积病又叫典型唾液酸贮积症,游离唾液酸贮积病、N-乙酰神经氨酸贮存病、 NANA贮积病、芬兰型唾液酸尿症 唾液酸贮积病、唾液酸贮积症等。该病的主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共济失调和眼底有特征性樱桃红斑。肌阵挛通常严重,常发生在面部,对刺激不敏感,睡眠时仍可持续。其他症状有手、足烧灼样疼痛和晶体混浊等。唾液酸贮积病一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后,对未孕夫妻二人的基因进行解码,可以避免生育病孩,或者是携带有致病基因的孩子。
什么样的人应当做唾液酸贮积病基因解码、基因检测?
唾液酸储存病是一种遗传性疾病,主要影响神经系统。广东会GDH基因解码表明,不同的患者由于基因突变不一样,遗传背景不同,疾病的临床表征在严重程度上有很大差异。这种疾病通常分为三种类型:婴儿型游离唾液酸储存病、Salla病和中重度Salla病。 婴儿游离型唾液酸储存病(ISSD)是这种疾病贼严重的形式。患有这种疾病的婴儿有严重的发育迟缓、肌肉张力弱(肌张力减退)、体重增加和生长速度达不到预期(发育不良)。患者可能有不寻常的面部特征,通常被描述为“粗糙”,癫痫发作,骨畸形,肝脾肿大(肝脾肿大),心脏肿大(心脏肿大)。腹部肿胀可能是由于器官增大和腹腔积液(腹水)的异常积聚引起。受影响的婴儿可能有一种称为胎儿水肿的情况,在这种情况下,多余的液体在出生前积聚在体内。患有这种严重疾病的儿童通常只能活到幼年。 Salla病是一种较轻的唾液酸贮积病。患有Salla病的婴儿通常在出生后的更先进年就开始出现张力减退,并继续出现进展性神经问题。Salla病的症状和体征包括智力残疾和发育迟缓、癫痫发作、运动和平衡障碍(共济失调)、肌肉异常紧张(痉挛)和四肢不自主缓慢弯曲运动(雅典)。患有莎拉病的人通常能活到成年。 中重度Salla病患者的症状和体征在严重程度上介于ISSD和Salla病之间。
唾液酸贮积病基因检测前的临床诊断?
患者尿中唾液酸低聚糖增高,确诊需采用酶学活性检测进行外周血白细胞中唾液酸酶活性的测定。
唾液酸贮积病基因检测的其他名字
游离唾液酸贮积病 | free sialic acid storage disease |
N-乙酰神经氨酸贮存病 | N-acetylneuraminic acid storage disease |
NANA贮积病 | NANA storage disease |
芬兰型唾液酸尿症 | sialuria, Finnish type |
唾液酸贮积病 | Sialic acid storage disease |
唾液酸贮积症 | Sialic acid storage disease |
唾液酸贮积病基因解码是如何指导基因检测的?
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,SLC17A5是唾液酸贮积病的致病基因之一。SLC17A5可以对基准序列发生多种突变,导致各种形式的唾液酸储存疾病。基因解码表明,SLC17A5的正常序列在体内编码合成一种叫做唾液酸转运蛋白的蛋白质。这种蛋白质主要位于溶酶体的膜上,把游离唾液酸从溶酶体中转移到细胞的其他部位。唾液酸是在分解蛋白质和脂肪的过程中产生的。基因解码认为,除了与溶酶体相关的功能外,唾液酸转运蛋白还可能在脑细胞中具有其他功能。临床案例发现SLC17A5基因中至少有20个可以导致唾液酸储存疾病的突变,但基因解码可以发现更多。这些突变中,有的使得唾液酸转运蛋白不能正常发挥作用;另一些则阻止唾液酸转运蛋白的产生。在有些情况下,可以产生唾液酸转运蛋白,但不能正确地进入溶酶体膜。 SLC17A5基因突变降低或消除唾液酸转运蛋白活性,导致溶酶体中游离唾液酸的积累,引起唾液酸贮积症的各种临床表征的发生。
唾液酸贮积病基因解码可以区分的疾病种类
- 发育迟缓;
- 肌营养不良;
- 共济失调;
- 癫痫;
- 眼底病;
- 骨骼畸形。
基因解码可以分析的疾病种类
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唾液酸贮积病的诊断与治疗
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