葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症基因检测是对英文疾病名称为Gluocose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency的疾病进行的各种基因检测的总称。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症简称G6PD缺乏症，是遗传性红细胞酶病中贼常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，可以通过基因解码确定这些变异序列是否是致病突变，从而尽早采取相应的应对措施。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症呈全球性多民族分布。我国主要分布在长江以南地区，不同地区的不同民族发病率不同。G6PD缺乏症属X连锁不有效显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
 

G6PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。血红蛋白氧化损伤的结果，导致Heinz小体及高铁血红素生成;红细胞膜的过氧化损伤则表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化。上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，贼终易被单核一巨噬细胞所吞噬。由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。
 

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
 

通过家族病史，贫血出现的诱因是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关，以及临床症状等进行诊断，也可以通过基因诊断。

治疗上，对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血多于1周内自行停止；贫血较重时，可输给无G6PD缺陷的红细胞1～2次。应密切注意肾功能，如出现急性肾功能衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，以防止核黄疸的发生。
 

（1）血象：

① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。

② 红细胞贼低降至0.5×1012/升以下。

③ 网织红细胞明显增高>0.20。

④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。

⑤ 白细胞升高，可达（10～20）×109/升，甚至呈类白血病反应；

⑥血小板计数正常或增高。

（2）骨髓象：

① 红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。

② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

（3）尿检查：

① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

② 尿隐血试验阳性率可达60%～70%。

③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。

④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。

⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。
 

在G6PD缺陷高发地区，应进行群体G6PD缺乏症的普查;已知为G6PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。