Leber病综合征基因检测是对英文疾病名称为Lerber Disease Syndroem的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又叫做Leber遗传性视神经病变（LHON），ICD编码为H47.2。在广东会GDH基因《遗传病致病基因鉴定目录》中被列入先天性代谢异常、吮吸或吞咽困难、眼科遗传病、心脑血管遗传病中。该病为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性微痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由有效正常、轻度、中度到重度。
 

线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%，但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关，亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。
 

临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈微痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常以中心暗点和旁中心暗点贼多见，色觉障碍常见为后天获得性，如果病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见。早期视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。

1.显性遗传性视神经萎缩

较为少见，是一种视神经的生活力缺失。多发生于10岁以前，4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。

外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者可伴有眼球震颤。

2.隐性遗传性视神经萎缩

更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或有效失明，并有眼球震颤。

LHON家系成员可表现有其他的神经异常，如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋脊髓后柱受累、小脑性共济失调运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。
 

1.PCR-SSCP分析

是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断正确度，可避免假阳性或假阴性。

2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。

3.眼底荧光血管造影（FFA）

在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。
 

主要根据病史尤其是家族史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定可诊断。
 

本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。

为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮，旨在缩短视力恢复的时间。
 

有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。视力一旦有所恢复通常很少会再减退。
 

对于有家族阳性病史的男性个体要注意随访。对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查，以利优生。